Урођене абнормалности су урођене абнормалности које се стичу од рођења. Према СЗО, сваке године се процењује да 303.000 новорођенчади умре у року од 4 недеље након рођења због урођених абнормалности. Урођене абнормалности настају услед поремећаја у расту и развоју фетуса у материци. Ово стање узрокује да беба има урођене мане или поремећаје одређених органа или делова тела. Ове абнормалности се могу идентификовати пре рођења, при рођењу или касније у животу након рођења бебе.
Група урођених абнормалности
Према подацима Министарства здравља, урођене аномалије су класификоване у 11 група на основу МКБ-10. 11 група су урођене абнормалности у:
- Нервни систем
- Органи очи, уши, лице и врат
- Систем крвотока
- Респираторни систем
- Расцеп усне и непца
- Пробавни систем
- Репродуктивни органи
- уринарног тракта
- Мишићни и скелетни систем
- Друге урођене абнормалности
- Абнормалности узроковане абнормалним хромозомима.
Ове урођене абнормалности могу утицати на облик органа, функцију органа или обоје. Ово стање такође варира у степену, од благог до тешког.
Уобичајене урођене абнормалности
Из различитих група, постоји неколико уобичајених урођених абнормалности код новорођенчади, укључујући:
1. Физичке абнормалности
Абнормалности или физички недостаци који се често налазе у телу бебе, и то:
- Харелип
- Дефекти неуралне цеви, као што је спина бифида
- Конгенитална болест срца
- Крива нога или батина
- Хидроцефалус или хидроцефалус
- Гастрошиза (рупа у зиду желуца)
- Хипоспадија (отвор уретре не на врху пениса)
- Урођена дислокација кука
- Сијамски близанци
- Анална атрезија.
2. Функционалне абнормалности
Функционални поремећаји се односе на поремећаје система и функције органа тела. Следећи типови функционалних дефеката се често налазе код новорођенчади:
- Метаболички поремећаји, као што су хипотироидизам и фенилкетонурија
- Поремећаји функције мозга и нерава, као што је Даунов синдром
- Оштећење чула за тело, као што су глувоћа, урођена катаракта или слепило
- Поремећаји крви, као што су анемија српастих ћелија, хемофилија и таласемија
- Поремећаји мишића, као што је мишићна дистрофија
- Превремено старење, попут прогерије
[[Повезани чланак]]
Узроци урођених абнормалности
Иако око 50 процената случајева урођених абнормалности нема познат узрок, постоји неколико фактора ризика који утичу на њих, укључујући:
Гени су главни фактори који играју важну улогу у урођеним абнормалностима. Овај поремећај се јавља зато што фетус може наследити гене који имају абнормалности или генетске мутације. Инбридинг такође повећава појаву ретких урођених поремећаја, као и ризик од неонаталне и дечије смртности, интелектуалних тешкоћа, менталних сметњи и других поремећаја.
Социо-економски и демографски фактори
Сиромаштво је индиректна детерминанта урођених поремећаја. Процењује се да се око 94 одсто урођених абнормалности јавља у земљама са ниским и средњим приходима. Ово је повезано са недостатком нутритивног уноса за труднице, изложеношћу супстанцама или факторима који изазивају поремећаје фетуса, као што су инфекције и алкохол, као и неадекватан приступ здравственим прегледима и нези.
Изложеност трудницама, као што су пестициди, лекови, алкохол, цигарете, олово, жива, дуван и зрачење, може повећати ризик од развоја урођених абнормалности код бебе. Рад или живот у рударству или подручјима за одлагање отпада такође може повећати ризик од ових поремећаја.
Инфекција сифилисом и рубеолом код трудница је један од узрока урођених абнормалности, посебно у земљама са ниским и средњим приходима. И не само то, инфекција вирусом Зика такође узрокује повећање броја беба рођених са микроцефалијом.
Недостатак фолне киселине код трудница може повећати ризик од рађања бебе са дефектима неуралне цеви. У међувремену, вишак витамина А може утицати на нормалан развој ембриона или фетуса. Многе урођене абнормалности структуре органа могу се исправити операцијом или педијатријском хирургијом. У међувремену, урођене абнормалности функције органа могу се лечити раним лечењем. Из тог разлога, увек треба да се консултујете са својим лекаром у вези са могућностима лечења беба са урођеним абнормалностима.
