Упознајте ДиГеоргеов синдром, који су његови узроци и симптоми?

ДиГеорге синдром је редак генетски поремећај који се јавља када недостаје мали део хромозома 22. Болест, такође позната као синдром делеције 22к11.2, може изазвати компликације, од срчаних мана до тешкоћа у учењу код деце која пате од ње. Хајде да идентификујемо узроке, симптоме, компликације, до лечења.

Разлог ДиГеорге синдром

Свака беба рођена на свету има две копије хромозома 22 од оба родитеља. Међутим, ако пати ДиГеорге синдром, једна копија његовог хромозома 22 ће изгубити око 30-40 гена. Део који недостаје је такође познат као 22к11.2. Губитак различитих гена из хромозома 22 обично се јавља насумично у очевој сперми, мајчином јајету или се јавља рано у феталном развоју. Болест ДиГеорге синдром Ово могу пренети родитељи који су раније имали исту болест, али никада нису искусили појаву симптома.

Симптом ДиГеорге синдром

СимптомДиГеорге синдромможе се појавити након рођења бебе ДиГеорге синдром имају различите симптоме, у распону од врсте до тежине. Обично, симптоми ДиГеорге синдром засниваће се на делу тела захваћеном овом ретком болешћу. Неки симптоми се могу појавити одмах када се беба роди. Међутим, постоје и нови симптоми који се јављају када беба одрасте. Ево неких симптома: ДиГеорге синдром који би потенцијално могао настати:

• Шум у срцу (срчани залисци који се не затварају и не отварају правилно)
• Кожа постаје плава због недостатка циркулације крви која преноси кисеоник (цијаноза) због срчаних мана
• Промене на лицу, као што су неразвијена брада, ниске уши, разрогачене очи, до уске кривине на горњој усни
• Пукотине на крову уста
• Кашњење раста
• Потешкоће у исхрани и тешко добијање на тежини
• Проблема са дисањем
• Слаб тонус мишића
• Одложен развој моторичких способности
• Кашњење или немогућност учења
• Проблеми у понашању.

Компликације ДиГеорге синдром

Мали део хромозома 22 недостаје као резултат ДиГеорге синдром може изазвати разне врсте компликација у телу оболелог, на пример:

• срчане мане

ДиГеорге синдром често изазива срчане мане због малог снабдевања крвљу богатом кисеоником. Дефект срца о коме се овде говори је присуство рупе између доњих комора срца, постоји само један велики суд који води ка спољашњој страни срца, тако да Тетралогија Фалоа (комбинација четири абнормалне срчане структуре).

• Хипопаратироидизам

Четири паратироидне жлезде на врату регулишу нивое калцијума и фосфора у телу. Постојање ДиГеорге синдром То може довести до тога да паратироидне жлезде постану мале и производе мање паратироидног хормона. Као резултат тога, ниво калцијума ће бити низак, а нивои фосфора ће се повећати у крви.

• Дисфункција тимусне жлезде

Тимусна жлезда, која се налази испод грудне кости, је дом за зреле Т ћелије (врста белих крвних зрнаца). Зреле Т ћелије су потребне за борбу против инфекције. Међутим, деца која пате ДиГеорге синдром имаће малу или чак потпуну тимусну жлезду. Ово стање на крају узрокује да дете доживи честе инфекције.

• Расцеп непца

Расцеп непца је честа компликација ДиГеорге синдром. Ово стање може изазвати оболеле ДиГеорге синдром отежано гутање или стварање звукова током разговора.

• Разлика у лицу

Неки делови лица пацијента ДиГеорге синдром може изгледати другачије, као што су мале уши, кратки отвори за очи (палпебрални расцеп), дуго лице, до увећаног носа (округла). Осим наведених компликација, ДиГеорге синдром Такође може изазвати потешкоће у учењу, поремећаје менталног здравља, аутоимуне болести и слаб вид.

Третман ДиГеорге синдром према компликацијама

ТретманДиГеорге синдромприлагођаваће се према компликацијама Не постоји лек који може да излечи ДиГеорге синдром. Обично ће се лечење фокусирати на компликације које настају због тога.

• Хипопаратироидизам се може лечити суплементима калцијума и витамина Д.
• Срчане мане обично захтевају хируршку процедуру чим се беба инфицира ДиГеорге синдром Ова акција се ради да би се поправило срце и повећао снабдевање крви која носи кисеоник.
• Дисфункција тимусне жлезде ће узроковати патњу бебе ДиГеорге синдром чешће болести, као што су прехладе или инфекције уха. Да бисте то решили, лекар ће вам дати лекове који се обично преписују за ове различите болести.
• Ако је инфекција узрокована дисфункцијом тимусне жлезде озбиљна, ваш лекар може препоручити процедуру трансплантације ткива тимуса.
• Расцеп непца се може поправити хируршким захватима.

Иако се не може лечити, оболели ДиГеорге синдром способан да живи као деца уопште уз помоћ лекарског тима и уз подршку породице. [[Повезани чланак]]

Белешке са СехатК-а

ДиГеорге синдром није болест коју треба потценити. Ако се код вашег детета појаве различити горе наведени симптоми, одмах се обратите лекару да бисте добили прави третман. Слободно питајте доктора у апликацији за породично здравље СехатК бесплатно. Преузмите га на Апп Сторе или Гоогле Плаи одмах!