Таи-Сацхс је болест централног нервног система која је неурогенеративни поремећај. Ова неуролошка болест се углавном јавља код беба и може бити фатална. Таи-Сацхс такође може да утиче на тинејџере и одрасле, али симптоми нису тако озбиљни као код беба и јављају се ређе.
Таи-Сацхс је болест узрокована дефектом гена
Таи-Сацхс је узрокован дефектом гена на хромозому 15 (ХЕКС-А). Оштећење овог гена доводи до тога да тело не може да производи протеин хексосаминидазе А. Без протеина хексосаминидазе А, хемикалије зване ганглиозиди ће се акумулирати у нервним ћелијама мозга и уништити мождане ћелије. Када Таи-Сацхс почне да изједа мозак, болесник губи контролу мишића. Ово стање може изазвати слепило, парализу, па чак и смрт. Таи-Сацхс је наследна болест. То значи да оба родитеља могу пренети ову болест на своју децу.
Симптоми Теј-Сакса
Симптоми Таи-Сацхс код новорођенчади, деце и одраслих могу имати различите облике. Поред тога, појава симптома код новорођенчади, деце и одраслих такође није иста.
Симптоми Таи-Сацхса код беба
Таи-Сацхс симптоми се обично јављају када беба напуни 6 месеци. Међутим, дошло је до оштећења нерава пошто је беба још увек у материци. Развој Таи-Сацхсове болести у телу бебе је веома брз. Обично бебе које пате од Таи-Сацхса умиру у доби од 4-5 година. Следећи симптоми Таи-Сацхса код беба на које треба обратити пажњу:
- Не могу да чујем
- слепило
- Ослабљена мишићна снага
- Реакција шока која се стално повећава
- Губитак мишићне функције
- Укочени мишићи
- Одложен ментални и друштвени развој
- Успорен раст бебе
- Појава црвених тачака на макули (подручје близу центра мрежњаче).
Ако беба са Таи-Сацхс има конвулзије или кратак дах, одмах је однесите у болницу или позовите хитну медицинску помоћ да бисте спречили компликације.
Симптоми Таи-Сацхса код адолесцената и одраслих
У поређењу са бебама, случајеви Таи-Сацхс код адолесцената и одраслих су веома ретки. Поред тога, симптоми се сматрају блажим. И не само то, облик Таи-Сацхс симптома је подељен у три типа, и то малолетнички, хронични и одрасли. Симптоми Таи-Сацхс код адолесцената углавном се јављају у доби од 2-10 година, а обољели ће доживјети до 15 година. Док се хронични симптоми Таи-Сацхс обично јављају у доби од 10 година, развој ове врсте Таи-Сацхс-а се сматра спорим. Симптоми укључују грчеве мишића, дрхтање и потешкоће у говору. У међувремену, Таи-Сацхс симптоми код одраслих сматрају се најблажим. Симптоми укључују:
- Слаби мишићи
- Нејасан разговор
- Тешко за памћење
- Неуравнотежен начин ходања
- Тремор.
Озбиљност и стопа морталитета од Таи-Сацхсове болести варира код одраслих, за разлику од одојчади.
Како дијагностиковати Таи-Сацхс?
Таи-Сацхс се може рано дијагностиковати коришћењем пренаталних тестова, као нпр
биопсије хориона (ЦВС) и
амниоцентеза. Генерално, генетско тестирање ће се такође урадити ако су и отац и мајка
носилац или носиоци Таи-Сацхсове болести. Обично се ЦВС пренатални тест ради када гестационо доба достигне 10-12 недеља. Овај тест се ради узимањем узорка ћелија из плаценте кроз абдомен или вагину.
Амниоцентеза изводи се када гестацијски узраст достигне 15-20 недеља. Ова метода се ради испитивањем узорка плодове воде кроз иглу која се убацује у стомак мајке. Кроз ове различите тестове, лекари могу да дијагностикују Таи-Сацхс код беба.
Да ли се Таи-Сацхс може лечити?
Нажалост, до сада не постоји третман који може излечити Таи-Сацхса. Међутим, лекари могу пружити палијативну негу како би се бебе које пате од ове болести осећале пријатно у свом стању. Палијативно збрињавање укључује давање лекова против болова, лекова који могу да спрече нападе, физикалну терапију, уметање цеви за храњење и лечење респираторне функције како би се спречило накупљање слузи у плућима. Емоционална подршка породице је такође важна за особе са Таи-Сацхс-ом.
Како спречити Теј-Сакса
Пошто је Таи-Сацхс наследна болест, не постоји начин да се спречи осим чињењем
скрининг. Обично, лекар ће извршити генетске тестове на оца и мајке да види да ли постоји породична историја Таи-Сацхс раније. То је важно да се консултујете са лекаром пре него што планирате да имате децу. [[Повезани чланак]]
Белешке са СехатК-а:
Таи-Сацхс је неуролошка болест која узрокује неуродегенеративне поремећаје. Због тога ову болест не треба потцењивати. Да бисте се консултовали више о Таи-Сацхсовој болести, питајте свог лекара директно у апликацији за породично здравље СехатК. Преузмите сада на Апп Сторе и Гоогле Плаи.
