Број људских хромозома у свакој ћелији је 46. Код мушкараца, хромозоми су Кс и И. Међутим, ако дође до хромозомске мутације, може доћи до КСИИ синдрома или до вишка једног И хромозома у свакој ћелији. КСИИ синдром са бројем хромозома од 47 јавља се само код мушкараца у односу 1:1000. У великој већини случајева, хромозомске мутације синдрома КСИИ не показују значајне разлике. Неки могу искусити физичке разлике као што су слабији мишићи или потешкоће у јасном говору. Али у другим случајевима можда неће бити значајне разлике са људима који имају 46 хромозома.
Симптоми КСИИ синдрома
Мутације КСИИ хромозома могу се јавити код мушкараца било ког узраста. Симптоми се такође могу разликовати од једне особе до друге:
- Слаби мишићи (хипотонија)
- Поремећај развоја мотора
- Касните или имате проблема са говором
- Дијагноза је на спектру аутизма
- Тешко се фокусирати
- Касно писање или друге фине моторичке вештине
- Емоционални проблеми
- руковајући се
- Потешкоће у праћењу лекција
- Виши од пријатеља истих година
- Неплодност
Понекад се КСИИ синдром не открива све док особа не достигне пунолетство. Прва индикација је када постоје сексуални проблеми када не испуњава карактеристике добре сперме
. [[Повезани чланак]]
Како се носити са КСИИ синдромом
Када постоји сумња на хромозомску мутацију, лекар ће урадити хромозомску анализу да би добио дефинитивну дијагнозу. Још увек нема лека за КСИИ синдром. Међутим, лекари могу пружити медицински третман за ублажавање симптома који се појављују, посебно ако се дијагноза открије рано. Постоји неколико начина да се носите са КСИИ синдромом, као што су:
Људи са КСИИ синдромом могу имати проблема са говором или моториком. Терапија разговором може бити решење за побољшање овог стања.
Ако се случај КСИИ синдрома открије као дете, симптом је кашњење у моторичком развоју. Поред тога, могу се појавити проблеми са снагом мишића. Физикална терапија може помоћи да се ово постепено превазиђе.
Ако особе са КСИИ синдромом имају проблема са апсорпцијом учења, родитељи могу да разговарају са наставником или посебним координатором како би могли да осмисле обрасце учења у складу са потребама детета. Ако је потребно, додајте распоред учења ван школског времена. Људи који пате од КСИИ синдрома могу водити нормалан живот као и сви други. У ствари, могуће је да КСИИ синдром може остати неоткривен до краја његовог живота. [[Повезани чланак]]
Болести узроковане хромозомским мутацијама
Поред КСИИ синдрома, постоје и друге врсте болести које настају услед хромозомских мутација. Постоје две категоризације, нумеричка и структурна. Нумеричке хромозомске мутације настају када је број хромозома већи или мањи од 46. Примери болести као што су трисомија 13, трисомија 18,
Даунов синдром, Клинефелтер
синдрома, и Турнер
синдрома. Док је у структурним хромозомским мутацијама, ово се дешава када велики део ДНК недостаје или је додат хромозому. Различити типови могу бити
брисање, дуплирање, транслокација, и још много тога. Примери болести услед структурних хромозомских мутација су Волф-Хирсцххорн, Цри-ду-цхат, ВАГР
синдроми, ДиГеорге и Прадер-Вилли/Ангелман. Хромозомске мутације могу да почну од стања јајне ћелије или сперматозоида које нису оптималне, али има и случајева који се јављају током развоја ембриона или потомака од родитеља. Најмања промена у хромозомској структури особе може утицати на стање гена и имати значајан утицај. Поред хромозомских мутација наслеђених од родитеља, мутације се могу јавити и када дође до дупликације ДНК или деобе ћелије. Фактори који могу повећати ризик од хромозомских мутација укључују факторе животне средине као што су изложеност забрањеним дрогама, ултраљубичасто зрачење и вируси. [[релатед-артицле]] У неким случајевима постоје и хромозомске мутације које немају никаквог ефекта. Ово се зове
тихе мутације. Није увек лоше, понекад генетске мутације такође стварају генетску разноликост тако да популација може да настави да расте.
