Фокомелија је ретко стање када се особа роди са кратким деловима тела, како у рукама тако и у ногама. Стање са другим именом амелија је урођени поремећај са различитим стањима. Врсте и озбиљност су различите. Фокомелија се може јавити у рукама, ногама или обоје. Међутим, најчешћи случајеви су у горњем делу тела.
Врсте фокомелије
Већина случајева фокомелије јавља се због проблема у раном тромесечју трудноће. Пре свега, у првих 24-36 дана феталног развоја јер је то тренутак када делови тела као што су руке и ноге расту. Ако постоји проблем у овом процесу, ћелије неће моћи нормално да се деле и расту. Као резултат тога, делови тела се не развијају правилно и долази до фокомелије. Постоје делови тела који се појављују само мало, неки потпуно недостају. Понекад се могу јавити и проблеми са растом прстију. Поред тога, типови фокомелије су:
- комплетан: Рука не расте тако да је шака директно причвршћена за раме
- Проксимално: Шаке или бутине не расту, док су надлактице директно причвршћене за рамена
- дистални: Руке причвршћене за надлактицу
Када четири дела тела нису у потпуности развијена, ово стање се назива
тетрафокомелија. То јест, руке се могу ослањати на рамена, док се стопала ослањају на карлицу.
Узроци фокомелије
Дакле, које су ствари које га покрећу?
Могуће је да се фокомелија јавља због наследности. Постоји абнормално стање на хромозому 8. Он је аутозомно рецесиван, што значи да је абнормално стање присутно од оба родитеља. С друге стране, постоје и спонтани генетски дефекти који такође изазивају фокомелију. То јест, мутација је нова и није повезана са абнормалним стањем потомства од родитеља.
Узимање талидомида током трудноће
Други узрок фокомелије је конзумација талидомида током првог триместра трудноће. Ово је врста лека који је првобитно коришћен као седатив који постоји од 1957. године. Овај лек је 5 година коришћен за лечење проблема као што су
Јутарња мучнина. Раније се овај лек сматрао безбедним без нежељених ефеката. Очигледно, његова потрошња може изазвати урођене мане. Једна од најчешћих је фокомелија. Од 1961. овај лек је забрањен за труднице. Међутим, све до годину дана касније, случајеви урођених мана услед конзумирања талидомида достигли су 10.000 беба широм света. У ствари, овај лек такође повећава број случајева побачаја. Поред два горња окидача, друге ствари које такође играју улогу су гестацијски дијабетес, злоупотреба алкохола и дрога, зрачење рендгенским зракама и проблеми са циркулацијом крви. [[Повезани чланак]]
Који су симптоми?
Неки од симптома који се могу појавити због стања фокомелије су:
- Ненормално стање руку и ногу
- Руке директно на раменима
- Стопала су директно причвршћена за бутину
- Кости на рукама и стопалима нису у потпуности развијене
- Проблеми са зглобовима рамена и струка
- Проблеми са очима
- Проблеми са ушима
- Проблеми са унутрашњим органима
- Проблеми са централним нервним системом
Док стање фокомелије услед конзумације талидомида такође може изазвати симптоме на лицу као што су необичан број зуба, мала вилица, расцеп усне или премали нос.
Лечење фокомелије
За помоћ у лечењу фокомелије, први корак је физичко испитивање стања унутрашњих органа. Тако се може знати да ли постоје абнормална стања која се могу лечити што је пре могуће. У основи, не постоји специфичан лек за фокомелију. Међутим, неки третмани за које се сматра да могу да ублаже симптоме су:
Уградња вештачких руку или ногу, може бити повећање дужине или замена оних који не расту. Овај корак олакшава свакодневне активности тако да се повећава и квалитет живота.
Предложено је неколико врста терапије: радна терапија за олакшавање мобилности, физикална терапија за побољшање држања и снаге и логопедска терапија за превазилажење поремећаја у комуникацији.
Веома ретко фокомелија подразумева лечење у облику операције. Генерално, операција се изводи само када се догоди због генетске мутације. Поред тога, не користи се ни једна посебна процедура. Сви се прилагођавају стању пацијента. Ова врста операције може исправити структурне проблеме лица, учинити зглобове стабилнијима, продужити кости или побољшати способност померања прстију. Све зависи од тога који део тела је погођен фокомелијом. Данас се лек талидомид и даље користи за лечење Кронове болести, лепре и карцинома који нападају плазму или ћелије
мултипли мијелом. Када добијете лекарски рецепт који садржи овај лек, уверите се да нисте трудни или да планирате да затрудните. Чак и током трудноће избегавајте проблем прекомерне употребе супстанци као што су алкохол и дроге као што је кокаин. Проблеми као што је гестацијски дијабетес такође захтевају пажњу јер доприносе настанку фокомелије. [[Повезани чланак]]
Белешке са СехатК-а
Такође је важно обезбедити социјализацију члановима породице и неговатељима како би знали како да се носе са овом ситуацијом. Углавном, у вези са емоционалним и психолошким проблемима који се могу појавити. Да бисмо даље разговарали о стању фокомелије,
питајте директно доктора у апликацији за породично здравље СехатК. Преузмите сада на
Апп Сторе и Гоогле Плаи.
