Цхедиак-Хигасхи синдром или ЦХС је веома редак делимични албинизам. Генерално, пацијенти са ЦХС такође имају проблеме са нервним системом и имунолошким системом. ЦХС је наследна болест због дефекта лизозомске функције или гена
Лизозомарне структуре или ЛИСТ
. Наводно, ЛИСТ ген даје упутства телу како да производи протеине за дистрибуцију одређених материјала потребних лизозомима. Дефекти у ЛИСТ гену чине да лизозоми постају превелики и ометају нормалну функцију ћелије. Као резултат тога, ћелије се не могу борити против бактерија и инфекције се могу поново појавити.
Узроци Цхедиак-Хигасхи синдрома
Узрок Цхедиак-Хигасхи синдрома или ЦХС који је још увек повезан са лизозомалном функцијом је абнормална структура у пигментним ћелијама тзв.
меланосоми. Његова функција је да производи и дистрибуира меланин тако да особа има другачију боју коже, косе и очију. Али код људи са ЦХС, меланин је заробљен у већим ћелијским структурама. ЦХС је болест наслеђена од оба родитеља. Дете ће носити дефектни ген, али у почетку неће показивати никакве симптоме. Међутим, ако је овај генски дефект само са једне стране родитеља, дете неће доживети синдром. Деца само постају
носилац и имају могућност да то исто пренесу својој деци у будућности.
Симптоми Цхедиак-Хигасхи синдрома
Неки од класичних симптома ЦХС укључују:
- Смеђа или светла коса
- Очи светле боје
- Боја коже обично је бела или сива
- Неконтролисани покрети очију (нистагмус)
- Понављајуће инфекције плућа, коже и слузокоже
- Оштећеног вида
- Очи су осетљиве на јако светло
- Споро ментални развој
- Проблеми са згрушавањем крви
Ако се ЦХС јави код деце, 85% њих може доживети тежу фазу тзв
убрзана фаза. Према истраживачима, ово теже стање настаје због утицаја вирусне инфекције. Симптоми ове фазе укључују грозницу, абнормално крварење, озбиљне инфекције и оштећење органа. Док код одраслих, могуће је да се симптоми који се појаве не открију одмах. Инфекција је ретка, боја коже нема проблема са пигментацијом. [[повезани чланак]] Међутим, постоји ризик од проблема са нервним системом који резултирају слабошћу,
подрхтавање, поремећена моторна координација, до потешкоћа у нормалном ходању.
Како се носити са Цхедиак-Хигасхи синдромом
Лекар ће узети анамнезу, посебно рекурентне инфекције када поставља дијагнозу Цхедиак-Хигасхи синдрома. Детаљнији физички преглед ће укључивати:
- Комплетна крвна слика за идентификацију абнормалне активности белих крвних зрнаца
- Генетски тест да се види да ли је функција лизозома нормална или не
- Очни преглед како би се утврдило да ли постоји пигментација у очима или неконтролисани покрети очију
До сада не постоји специфичан лек за лечење Цхедиак-Хигасхи синдрома. Ако постоји било какав третман, то се ради да би се ублажили симптоми који се појављују. Када дође до инфекције, лекар ће прописати антибиотике да би је ублажио. Поред тога, лечење ће зависити од симптома који се појављују. На пример, ношење наочара за замагљен вид до трансплантације коштане сржи за лечење проблема са имунолошким системом. Док су код деце, лекари ће такође преписивати лекове како би спречили ширење дефектних ћелија. Дугорочно, већина деце са Цхедиак-Хигасхи синдромом преживи до 10 година. Али постоје и они који могу трајати дуже. У међувремену, ако постоје одрасли који пате од Цхедиак-Хигасхи синдрома, постоји могућност да доживе компликације. [[Повезани чланак]]
Белешке са СехатК-а
За особе које имају наследне проблеме у функцији лизозома који изазивају Цхедиак-Хигасхи синдром, боље је да се обрате лекару ради генетског саветовања. Углавном, за људе који планирају да имају децу. Генетским тестирањем може се утврдити да ли особа носи дефектни ЛИСТ ген и колико је вероватно да ће га пренети на своју децу. Постоји неколико мутација које се могу јавити у ЛИСТ и изазвати појаву ЦХС.
