Почиње ново поглавље лечења ретке генетске болести. Золгенсма је постала први лек заснован на генетској терапији на свету који је добио одобрење од Управе за храну и лекове (ФДА), Управе за храну и лекове Сједињених Држава. Овај лек је пробој јер може да излечи децу рођену са генетским болестима
спинална мишићна атрофија (ВИША ГИМНАЗИЈА). Чак 1 од 11.000 беба у свету се рађа са СМА.
Шта је ово спинална мишићна атрофија (ВИША ГИМНАЗИЈА)?
СМА је ретка генетска болест у којој оболели има мутацију гена
Сурвивал Мотор Неурон (СМН). Овај ген игра улогу у производњи СМН протеина, који је протеин који игра улогу у функцији и поправљању нервних ћелија моторних неурона. Недостатак протеина СМН узрокује смрт моторних неурона. СМА има симптоме мишићне слабости и губитка мишића који се могу јавити од рођења или се појављују тек када уђу у адолесценцију и млађе одрасло доба. Слабост мишића јавља се у оба екстремитета и стопала и шака и прогресивна је. Постоје три типа СМА болести, односно СМА тип 1, 2 и 3. Код СМА типа 1, бебе се рађају са веома слабим мишићима са проблемима дисања и гутања. Већина новорођенчади са СМА типа 1 не могу да дођу у детињство због респираторне инсуфицијенције. Симптоми код СМА типа 2 ће се појавити тек када дете има 6 месеци до 2 године. Доживљена слабост мишића није тако озбиљна као СМА типа 1. У неким случајевима, пацијент може преживјети до 20 година. СМА тип 3 је најблажи тип СМА и мишићна слабост се јавља тек када одраста. [[Повезани чланак]]
Золгенсма барем даје нову наду
До краја 2016. године, особама са СМА може се дати само помоћни третман како би се спречиле тешке компликације. Истовремено, пуштен је лек под називом Спинраза који је средњошколцима дао животну наду. Овај лек је један од најскупљих лекова на свету са ценом од 125.000 хиљада америчких долара за 1 дозу. Примена се врши чак 5-6 доза у првој години и потребно је 3 дозе у наредним годинама. Золгенсма пружа нову опцију за лечење ове болести. Међутим, овај алтернативни третман долази по веома скупој цени. Процењује се да ће цена Золгенсме достићи 2,1 милион америчких долара за 1 третман. Ова цена је најскупља цена разних других лекова за ретке болести на тржишту данас. Золгенсма је индикована за лечење деце млађе од 2 године са СМА. Овај лек је направљен са вектором аденовируса који ће направити копије људског СМН гена који је функционалан и усмерен на ћелије моторних неурона. У једној ињекцији код деце која пате од СМА, Золгенсма ће произвести експресију СМН протеина у моторним неуронима. Ово ће побољшати функцију мишића и кретање. У клиничкој студији која је укључивала 36 деце са СМА старости између 2 недеље и 8 месеци, деца која су примала Золгенсма третман су доживела значајно побољшање у постизању прекретница у моторичком развоју. Ова деца могу да контролишу главу и могу да седе без наслона. Нежељени ефекти изазвани применом золгензме су повећање нивоа јетрених ензима и повраћање. Пацијенти са поремећајима јетре имају већи ризик од развоја оштећења јетре од овог лека. Због тога, пре него што се подвргну лечењу, пацијенти који пате од СМА морају да обаве детаљан физички преглед и тестове функције јетре.
