Порфирија је ретка болест крви у којој оболели не могу сами да производе хем. Хем је део протеина црвених крвних зрнаца који дистрибуира кисеоник по целом телу. Да би могло да формира хем, телу су потребни одређени ензими. Међутим, код људи са порфиријом неки ензими нису доступни. Као резултат, порфирини се акумулирају у крви и ткивима. Због тога људи са порфиријом често имају болове у стомаку, осетљивост на светлост и проблеме са мишићима и нервним системом.
Узроци порфирије
У већини случајева, узрок порфирије је генетска мутација једног родитеља. Не само то, постоји још неколико ствари које такође изазивају појаву ове болести као што су:
- Потрошња одређених лекова
- Хормонска терапија
- Конзумирање алкохола
- Смоке
- Инфекција
- Излагање сунцу
- Стрес
- Дијета
Симптоми порфирије
У зависности од врсте порфирије коју имате, симптоми могу бити различити. Код већине врста порфирије, симптом који се готово сигурно осећа је бол у стомаку. Поред тога, неки од симптома порфирије су:
- Урин је црвенкаст
- Висок крвни притисак
- Пребрз откуцај срца
- Неравнотежа електролита
- Нервни поремећаји у целом телу
- Кожа је веома осетљива на светлост
- Анемија
- Напади
- Мучнина и повраћање
- Затвор или дијареја
- Бол у грудима, леђима или ногама
- Промене у менталном стању (халуцинације, анксиозност, конфузија)
- Промене у пигментацији коже
- Неправилно понашање услед излагања сунцу
Од неких од горе наведених симптома, занимљиво је сазнати више о осетљивости оболелих од порфирије на излагање сунцу. Ово се обично дешава код најчешћег типа порфирије, порпхириа цутанеа тарда (ПЦТ). Када су предуго изложени сунцу, оболели могу осетити:
- Осећај печења када је изложен сунчевој светлости или вештачкој светлости
- Оток на кожи
- Црвенило на болној кожи
- Ране на незаштићеној кожи као што су шаке, лице и руке
- Промене у боји коже
- Свраба коже
- Коса расте више у одређеним областима
Порфирија, која се често назива вампирским синдромом
Горе наведене карактеристике чине да се порфирија често повезује са митом о понашању попут вампира: осетљивом на излагање светлости. Као резултат тога, оболели могу изгледати веома летаргично и бледо јер не могу да напусте кућу током дана. Чак и када је облачно, још увек постоји ултраљубичасто светло које може да изазове повреде незаштићених делова тела као што су нос и уши. У давна времена сматрало се да људи са овом врстом порфирије живе као вампири јер су морали да се „скривају” у кући од јутра до вечери. Да не помињемо боју урина оболелог који може да постане браон, што доприноси веровању у мит о вампирима. У ствари, овај вампирски синдром настаје зато што процес производње хема у телу оболелог не тече оптимално. Генетски дефекти играју велику улогу у томе. Као резултат, постоји супстанца
протопорфрин ИКС који се акумулира у црвеним крвним зрнцима, плазми, а понекад и у јетри. Када је ова супстанца изложена сунчевој светлости, она реагује тако што производи хемикалије које оштећују околне ћелије. Због тога људи са порфиријом могу осетити оток, црвенило или ране на кожи.
Може ли се порфирија спречити?
Не постоји лек и начин да се спречи порфирија. Међутим, симптоми се могу избећи избегавањем конзумирања одређених антибиотика, стреса, илегалних дрога и прекомерне конзумације алкохола. Поред тога, водите рачуна да избегавате излагање сувише јакој сунчевој светлости, носите одећу која штити тело, па чак и тражите посебну заштиту када сте подвргнути хируршким захватима. За лечење, лекар може прописати
Бета блокатори за контролу крвног притиска, високу потрошњу угљених хидрата,
опиоиди за контролу бола и хематин. Дугорочно, постоји могућност трајног оштећења органа као што су континуиране повреде, проблеми при ходању, претерана анксиозност и отежано дисање без кисеоника. [[повезани чланци]] Рана дијагноза ће помоћи у спречавању појаве симптома порфирије. Ако се ово стање јавља због генетских фактора, консултујте се са генетским саветником како бисте анализирали ризик од преношења на потомство.
