Хромозоми играју веома важну улогу у људском телу, почевши од одређивања пола, боје косе и крвне групе. Нажалост, функција ових хромозома може бити поремећена, узрокујући да оболели доживе физичке и менталне поремећаје. Хромозоми су структуре у људском телу које садрже ДНК, док ДНК садржи гене који омогућавају вашем телу да функционише и развија се нормално. Људи имају 23 пара хромозома или укупно 46 комада, од којих је половина добијена од оца, а половина од мајке. Постоје две врсте хромозома, наиме полни хромозоми и аутозомни хромозоми. Полни хромозоми се састоје од једног пара Кс и И хромозома и одређују ваш пол (жене имају КСКС хромозоме, мушкарци имају КСИ), док се остала 22 пара (парови 1-22) називају аутозомним хромозомима који носе вашу генетску информацију.
Када је хромозомска функција абнормална
Хромозомске абнормалности се могу јавити код било кога и утицати на било коју врсту хромозома, укључујући и полне хромозоме. Постоји много облика абнормалности хромозомске функције, али стручњаци их класификују у два главна дела, а то су абнормалности у броју хромозома и абнормалности у хромозомској структури.
Ова абнормалност хромозомске функције настаје када особа има мање или више хромозома од 23 пара (46). Стања која се обично јављају су вишак једног хромозома (тризомија), вишак два хромозома (тетрасомија) или недостатак једног хромозома (монозомија). Тризомија се може јавити у било ком делу од 23 пара хромозома, али већина случајева се јавља у тризомији 21 (Даунов синдром), тризомији 13 и тризомији 18. Труднице у поодмаклој доби су у ризику од абнормалности хромозомске функције због абнормалности овог броја. .
Ова абнормалност хромозомске функције настаје када део хромозома доживи одређене абнормалности. Понекад се хромозом упарује са другим хромозомом који није у праву (транслокација), понекад одређени део хромозома нестане или се дуплира. Структурне абнормалности у овим хромозомима могу довести до смрти ембриона или фетуса пре него што се роди. У другим случајевима, овај поремећај не изазива побачај, али изазива проблеме за бебу, као што су интелектуални недостатак, низак раст, чести напади, срчана обољења и расцеп усне. Узрок ове хромозомске абнормалности није поуздан, али се обично јавља када се ћелија подели на два дела. Не ретко се овај поремећај јавља када се јајна ћелија и сперматозоиди развијају у фетус, или чак почињу убрзо након што сте имали сексуални однос. Да бисте утврдили присуство или одсуство хромозомских абнормалности, можете се подвргнути тесту хромозомске анализе или кариотипизацији. У међувремену, мање хромозомске абнормалности могу се идентификовати посебним генетским тестовима који могу открити присуство или одсуство делова који недостају у хромозомској структури. [[Повезани чланак]]
На први поглед препознајте болест поремећаја хромозомске функције
Абнормалности хромозомске функције су највећи узрок рођења фетуса са урођеним дефектима. Ево неких болести које се јављају када постоји абнормалност у функцији бебиних хромозома:
- Трисомија 21 (Даунов синдром): беба има интелектуалне сметње, спор раст, проблеме са срцем и абнормалности у структури лица, као што су укрштене очи и равне контуре лица. Деца и даље могу да седе, ходају и причају, али њихов развој према тој фази је веома спор у поређењу са нормалном децом уопште.
- Трисомија 18 (Едвардов синдром): ова беба се обично рађа са малом тежином, слабим плачем и муцавим гласом. Многи здравствени проблеми могу утицати на бебе са абнормалностима хромозомске функције, на пример честе нападе у првој години живота, урођене срчане болести, што их чини подложним инфекцијама, тако да је очекивани животни век беба са тризомијом 18 тешко предвидети.
- Трисомија 13 (Патауов синдром): ове бебе се рађају са малом главом и равним челом јер део њиховог мозга обично има проблеме као што је недељење на два дела. Бебе са тризомијом 13 такође карактерише број прстију који је већи од нормалних беба (полидактилија).
- Тарнеров синдром (само 45 хромозома са КСО полним хромозомом): јавља се само код девојчица и карактерише га неплодна материца, деформитети костију и велики грудни кош и широке брадавице.
Аномалије хромозомске функције могу бити наслеђене од родитеља, а могу се десити и само код одређених особа. Стога. када се покаже да беба има овај поремећај, родитељима се такође саветује да се подвргну
скрининг исти хромозом.
