Фабријева болест је ретка наследна болест која може бити смртоносна. Људи са Фабријевом болешћу имају генетски дефект тако да немају довољно одређене врсте ензима. Као резултат, долази до накупљања одређених протеина у ћелијама тела који имају потенцијал да оштете друге органе тела. И жене и мушкарци су подједнако склони да доживе Фабријеву болест. Међутим, случај је чешћи код мушкараца. Ова болест може утицати на срце, плућа, бубреге, кожу, мозак и стомак.
Знај Фабри Пениакитова болест
Реч Фабри у овој болести потиче од имена Јоханеса Фабрија, лекара у Немачкој који је први описао симптоме 1898. Поред њега, за ову болест се често везује и име британског лекара Вилијама Андерсона због његових налаза у исте године. Други термини за Фабријеву болест или Фабријеву болест су:
- Недостатак гена галактозидазе алфа
- Недостатак ензима алфа-галактозидазе А
- Ангиокератома цорпорис диффусум
- Дифузни ангиокератом
- Недостатак церамид трихексозидазе
Симптоми од
Фабријева болест веома разнолика. Ово такође чини да дијагноза пацијената може бити прилично тешка. Симптоми Фабријеве болести по врсти су:
1. Фабријева болесттип 1
Такође се назива и класична Фабријева болест, обично почиње у детињству и ређе је. Симптоми су:
- Ретко се знојење
- Осип на кожи на пупку и коленима
- Печење или утрнулост у рукама и стопалима
- Имати епизоде интензивног бола које трају неколико минута или дана
- Проблеми са стомаком као што су грчеви, надимање, дијареја
- Абнормална рожњача ока
- Осећај умора, вртоглавице, мучнине
- Нетолеранција на топлоту
- Отечене ноге
2. Фабријева болесттип 2
Фабријева болест типа 2 је чешћа од типа 1. Симптоми се јављају када оболели има 30-60 година. Неки од симптома који се јављају укључују:
- Смањена функција бубрега
- Отицање срца
- Неправилан рад срца
- Отказивање срца
- Мождани удар (чешћи код жена)
- Проблеми са стомаком као што су бол и дијареја
- Поремећаји слуха
- Болест плућа
- Није довољно јак за физичку активност
- Грозница
[[Повезани чланак]]
Разлог Фабри Пениакитова болест
Људи који имају Фабријеву болест имају специфичну генетску мутацију која се преноси од њихових родитеља. Овај дефектни ген се налази на хромозому Кс. Мушкарци који имају генетску мутацију Кс-хромозома ће је пренети на своје ћерке, али не и на своје синове. Док код жена са генетским мутацијама
Фабријева болест, има 50% шансе да га пренесе и на дечаке и на девојчице. Међутим, код девојчица симптоми нису израженији јер не активирају све ћелије њеног тела Кс хромозом, што узрокује дефект. Узрок Фабријеве болести је 370 ГЛА генетских мутација. У идеалном случају, овај ген игра улогу у контроли производње ензима
алфа-галактозидаза А. његов посао је да разгради молекуле у ћелијама тзв
глоботриаозилцерамид (ГЛ-3). Када је ГЛА ген оштећен, ензим који разграђује ГЛ-3 не може да функционише оптимално. Као резултат, долази до накупљања ГЛ-3 у ћелијама тела. Временом ће се појавити ово накупљање масти у ћелијским зидовима, углавном у крвним судовима:
- Скин
- Нервни систем
- Бубрег
- Срце
Колико је тешка Фабријева болест код особе зависи од мутације која се јавља у његовом гену. Због тога се симптоми ове болести могу разликовати од особе до особе.
Како дијагностиковати и лечити Фабријеву болест
Симптоми Фабријеве болести могу се појавити много пре постављања дијагнозе. У ствари, многи пацијенти остају недијагностиковани све док не доживе кризу. За Фабријеву болест типа 1, лекари углавном виде симптоме код деце. Али код одраслих, Фабријева болест се открива када постоји проблем са срцем или бубрезима особе. Да би био сигуран, лекар ће урадити анализу крви како би се знало да ли постоји оштећење ензима. Посебно код мушких пацијената. Али код жена је неопходно спровести генетске тестове да би се утврдило да ли пати од тога
Фабријева болест. Неке од опција за лечење Фабријеве болести укључују:
Такође зван
терапија замене ензима, Терапија замене ензима се веома препоручује особама са Фабријевом болешћу. Овај вид лечења примењује се од 2003. године и примењује се интравенозно.
За управљање болом, пацијенти треба да избегавају активности које могу изазвати симптоме, као што су промене температуре и прекомерна физичка активност. Лекари могу да преписују и лекове као што су
дифенилхидантоин или
карбамазапин да се смањи бол.
Ако Фабријева болест узрокује смањену функцију бубрега, лечење се може усмерити на овај орган. За благе услове, може се превазићи натријумовом исхраном. Међутим, ако је тешко, потребно је урадити дијализу бубрега да би се крв филтрирала. Друге опције лечења Фабријеве болести морају бити прилагођене стању сваке особе. Заиста, Фабријева болест се не може излечити, али се њени симптоми могу лечити, посебно кроз терапију замене ензима. [[Повезани чланак]]
Белешке са СехатК-а
Не заборавите на могућност да оболели од ове болести доживе депресију због симптома које доживљавају. Важно је тражити
група за подршку да могу да деле једни са другима и за пацијенте и за њихове породице.
