Тело се састоји од распореда гена који су распоређени тако да стварају људско тело као уопште. Међутим, код неких људи постоје гени који мутирају у свим ћелијама у њиховом телу, узрокујући абнормалности или болести. Осим тога, постоји и ова врста болести која настаје због једне грешке у једном од гена у људској ДНК. Промене ових гена углавном утичу на функцију људског тела. Болест која је присутна у великој мери зависи од тога коју функцију ген модификује.
Генетске и наследне болести
Иако су генетске болести узроковане променама у одређеним генима, то не значи да се аутоматски преносе на вашу децу или унуке. У неким случајевима, генетске мутације се јављају насумично због фактора околине. Стога, изједначавање генетских болести са наследним болестима није увек прикладно.
Добро разуме различите генетске болести
Неке од доле наведених болести укључују оне узроковане генетским поремећајима који погађају тело.
1. Цистична фиброза
Ако један одређени ген има абнормалност која узрокује да плућа и црева производе лепљиву слуз, то би могао бити знак цистичне фиброзе. Генерално, ова болест напада плућа и пробавни систем. Ова болест се може пренети на децу ако оба родитеља имају абнормалност гена. Пацијенти са овом болешћу ће генерално имати следеће проблеме:
- Кашаљ, пискање и понављајуће инфекције грудног коша
- Проблеми са варењем и велике, масне столице,
- Зној који има тако слани укус,
- Може доћи до оштећења плућа, недостатка исхране, неоптималног раста тела и дијабетеса.
- Већина оболелих ће вероватно бити неплодна.
Ово стање се не може излечити тако да болесник живи оптимално захтева терапију и негу. Ово треба учинити како би се смањиле компликације уз побољшање квалитета живота пацијената.
2. Даунов синдром
Бебе рођене са додатном копијом хромозома 21 ће патити од стања које се зове Даунов синдром. Ово стање се категорише као поремећај, а не болест. За сада, тачан узрок није јасно познат. Вишак хромозома настаје случајно, а не због неког посебног деловања родитеља. Ризици и услови које могу искусити људи са Дауновим синдромом:
- Имају проблеме са видом и слухом,
- Може имати проблеме са цревима или срцем,
- Може имати хипотиреозу или проблеме са костима,
- Лакше се угојити
- Више склони остеопорози
Озбиљност је такође различита тако да ће тешкоће у учењу и комуникацијске вештине оболелих варирати.Да би се оптимизовао квалитет живота особа са овом генетском болешћу потребна је подршка породице и стручњака.
3. Анемија српастих ћелија
Анемија српастих ћелија је узрокована мутацијом у једном од гена који кодирају протеин хемоглобин. Болест ће се пренети ако оба родитеља имају овај дефектни ген. Али ако је само један, дете има само 50 посто шансе да га добије. Овај поремећај може изазвати неколико стања, укључујући:
- Недостатак крви или хронична анемија,
- Тешка оштећења неколико важних органа као што су срце, бубрези и плућа.
- Бол током менструације,
- Други озбиљни здравствени проблеми.
Овај поремећај крви ће се генерално открити код новорођенчета. Да би се помогло оболелом, биће дате вакцине, антибиотици, суплементи фолне киселине и средства против болова. За лечење, једини начин је трансплантација коштане сржи.
4. Хемофилија
Хемофилија је поремећај крви који углавном погађа мушкарце. Ово стање карактерише недостатак супстанци за згрушавање крви које чине крварење ненормалним. Крварење се често јавља спонтано и налази се унутар тела. Неки од услова са којима се власник овог поремећаја може суочити укључују:
- Значајно смањен животни век
- подложни одређеним болестима
- Рањив на артритис који изазива парализу,'
- Имају деформитете зглобова
- Рањив на физичку неспособност,
Ово стање је неизлечиво, али превентивне мере и правилна терапија могу помоћи оболелом. Захваљујући напретку у превенцији и терапији, људи са овим стањем имају велике шансе да живе бољим животом.
5. Хунтинтонова болест
Ако генетски поремећај напада нервни систем и појављује се у средњим годинама, то може бити Хунгтинтонова болест. Једна од карактеристика ове болести је да ће се временом погоршавати. Симптоми који се могу појавити код оболелих укључују:
- Смањена физичка способност или функција тела,
- смањен капацитет мозга,
- Емоције постају све нестабилније.
Свако ко пати од ове болести мора да схвати да је немогуће да се опорави. Међутим, медицинска терапија и подршка породице учиниће да оболели проживи здравије и квалитетније дане.
6. Таласемија
Генетски поремећај повезан са дефектним или одсутним генима одговорним за производњу хемоглобина познат је као таласемија. Док нормално, крвне ћелије садрже између 240 и 300 милиона молекула хемоглобина. Неки од симптома који могу задесити оне који пате од овог стања укључују:
- Краткоћа даха, осећај умора и слабости,
- Имају спорији раст од друге деце,
- Кожа је бледа или жута,
- тамни урин,
- Пацијентов стомак се може проширити
- Постоје абнормалности у костима лица.
Људима са благом генетском болешћу таласемије можда неће бити потребно никакво лечење. Али за оне који су већ прилично озбиљни, можда ће требати периодичне трансфузије крви. Ако је опасно по живот, можда ће бити неопходна трансплантација коштане сржи или матичних ћелија. [[релатед-артицле]] Суочавање са генетском болешћу за коју углавном не постоји лек може да сруши оне који су вам најближи. Ипак, наставите да пружате подршку оболелима како би њихов квалитет живота био још бољи. Ако желите да сазнате више о генетским болестима и како да се носите са њима,
питајте директно доктора у апликацији за породично здравље СехатК. Преузмите сада на
Апп Сторе и Гоогле Плаи.
