Да ли сте гледали филм Поноћно сунце? Кажу да главна јунакиња, Кејти Прајс, има пигментну ксеродерму због чега може да излази само ноћу. Ксеродерма пигментосум је ретка генетска болест у којој оболели доживљавају екстремну осетљивост на УВ зраке. Ова осетљивост онемогућава оболелом да изађе на сунце.
Узроци пигментне ксеродерме
КСП болест погађа једног од 250.000 људи широм света. Ово стање је чешће у Јапану, Северној Африци и на Блиском истоку. Ксеродерма пигментосум се обично дијагностикује у детињству или раном детињству. Међутим, може се дијагностиковати и пре рођења, у касном детињству или раном одраслом добу. Чак и неки људи са КСП-ом такође имају одређена стања, као што су интелектуалне сметње, заостајање у развоју, губитак слуха и проблеми са очима. Ксеродерма пигментосум је узрокована мутацијама у гену укљученом у поправку оштећења ДНК, у којој ген није у стању да поправи или реплицира ДНК која је оштећена УВ светлом. Родитељи који носе особину пигментозну ксеродерму имају већи ризик да је пренесу на своју децу. Не само то, КСП болест је такође често повезана са инбреедингом због мутација гена које се дешавају. Мутације гена КСПЦ, ЕРЦЦ2 или ПОЛХ најчешће су у случајевима КСП болести. [[Повезани чланак]]
Симптоми пигментне ксеродерме
Симптоми углавном почињу да се појављују током детињства или у прве три године живота, мада се могу јавити и касније. Симптоми пигментне ксеродерме, укључујући:
1. Симптоми на кожи
- Појава пега на деловима коже изложеним сунцу, обично на лицу, врату, рукама и ногама
- Печење, црвенило, пликови и бол који могу трајати недељама
- Јавља се пигментација, што доводи до тамнијих мрља коже (хиперпигментација) или губитка боје (хипопигментације)
- Танка и ломљива кожа
- Формира се ожиљно ткиво
2. Симптоми вида и слуха
- Осетљив вид на светлост
- Капак се окреће ка унутра (ентропион) или ка споља (ектропион)
- замућено очно сочиво
- Запаљење рожњаче, слузокоже очних капака и беланчевина очију
- Прекомерна производња суза
- Слепило због лезија око очију
- Трепавице испадају
- Прогресивни губитак слуха који може напредовати до тоталног
3. Неуролошки симптоми
- Спори или непостојећи рефлексни покрети
- Лоше моторичке способности
- Микроцефалија или мала величина главе
- Заостајање у развоју
- Укочени или слаби мишићи
- Лоша контрола покрета тела
Не могу се сви ови симптоми појавити код оболелих јер могу показивати различите симптоме. Међутим, једна од најчешћих компликација КСП-а је рак коже. Без заштите од сунца, око половине случајева пигментне ксеродерме прелази у карцином коже, малигни меланом и карцином сквамозних ћелија, што наравно може бити опасно по живот. Због тога, пацијенти који пате од КСП такође морају да предузму екстремне мере да заштите сваку површину свог тела од УВ зрака.
Лечење пигментне ксеродерме
Морате знати да не постоји лек за пигментну ксеродерму, али се симптоми могу контролисати. Држати се даље од сунца и избегавати друге изворе УВ светлости је веома важно. Можете да нанесете крему за сунчање, да носите одећу пуне дужине и да носите наочаре за сунце кад год изађете док сунце још увек сија. Ипак, најбоље је остати у затвореном током дана. Док сте у затвореном простору, избегавајте прозоре и лампе које емитују УВ зраке. Важне су и редовне контроле за предканцерозне израслине. Ово може помоћи у смањењу инциденције рака коже који може захтевати инвазивнију операцију. Не оклевајте да се обратите лекару ако ви или ваше дете покажете симптоме пигментне ксеродерме. Док се код трудница КСП у фетусу може открити кроз амниоцентезу или
узорковање хорионских ресица . Рано откривање вам омогућава да предузмете праве кораке што је пре могуће.
