Цри-ду-цхат синдром је редак генетски поремећај због делеције хромозома број 5. Други назив за синдром цри-ду-цхат је синдром мачјег плача јер бебе које доживе то имају рески, мачји плач. Бебе са цри-ду-цхат синдромом такође имају карактеристичне црте лица, посебно у очима, вилици и округлом лицу. У неким случајевима, бебе рођене са цри-ду-цхат синдромом имају срчане мане.
Упознајте цри ду цхат синдром
Једном када је синдром цри-ду-цхат тако редак, његова инциденца је само 1 на сваких 20.000-50.000 новорођенчади. Реч „цри-ду-цхат“ долази из француског што значи „плак мачке“. Овај високи плач бебе настаје због абнормалног раста ларинкса. Обично се синдром цри-ду-цхат открива од тренутка када се беба роди. Међутим, ако је старост старије од 2 године, откривање овог синдрома је теже. Остале карактеристике цри-ду-цхат синдрома су:
1. Физичке карактеристике
Физички, бебе рођене са цри-ду-цхат синдромом су мање. Они могу да доживе
ниска телесна тежина на рођењу са мањим лицем. На први поглед, облик лица бебе са цри-ду-цхат синдромом изгледа заобљено, има набора коже у очима, ненормалног облика уха, мале вилице. Поред тога, постоји и могућност делимичног раста коже између прстију на рукама и ногама. Ако се поново посматра, може доћи до избочења органа као што је црево у пределу препона (ингвинална кила).
2. Компликације
Поред физичких карактеристика, бебе са цри-ду-цхат синдромом могу такође имати проблеме са закривљеношћу као што је сколиоза. Снага мишића му је била много слабија. У многим случајевима, бебе са цри-ду-цхат синдромом такође имају дефекте органа, посебно срца и бубрега.
3. Сензорни поремећај
Бебе са цри-ду-цхат синдромом такође могу имати сензорне проблеме као што су проблеми са слухом и видом. Ризик од ових компликација може се повећати како старе.
4. Интелектуални поремећаји
Цри-ду-цхат синдром такође може изазвати интелектуално оштећење. Међутим, ово се може открити тек када беба одрасте. Све док нема оштећења органа или критичних здравствених проблема, дете са цри-ду-цхат синдромом може расти и развијати се уз надзор лекара. Већина компликација код беба са цри-ду-цхат синдромом се јавља пре 1. године. године. Међутим, ако после годину дана стање није превише лоше, нада да ћете живети нормалан живот остаје, без обзира на ризик од компликација које преостају. [[Повезани чланак]]
Узроци синдрома цри-ду-цхат синдрома
Није познато тачно шта узрокује цри-ду-цхат синдром. У већини случајева, брисање хромозома се дешава док се родитељска сперма и јајна ћелија још развијају. Односно, бебе могу доживети овај синдром када дође до процеса оплодње. Чак 80% случајева цри-ду-цхат синдрома има делецију хромозома из очеве сперме. Међутим, овај синдром није наследан. Само око 10% случајева цри-ду-цхат синдрома има родитеља који такође има избрисан хромозом. Остало су насумичне генетске мутације. Такође је могуће да се синдром цри-ду-цхат јавља због уравнотежене транслокације. То значи да се генетски материјал не губи. Међутим, када родитељи пренесу ово стање на своју децу, може доћи до неравнотеже која изазива кри-ду-чет синдром.
Како се носити са цри-ду-цхат синдромом
Генерално, лекари могу да дијагностикују бебу са цри-ду-цхат синдромом по рођењу. Нарочито ако беба показује различите физичке карактеристике и високе тонове. Поред тога, лекар ће такође урадити рендгенско скенирање бебине главе како би открио стање костију лобање. Поред тога, наравно, потребно је урадити и хромозомски тест посебном техником која се зове ФИСХ
анализа. На овај начин лекари могу да сазнају да ли недостаје неки хромозом. [[повезани чланци]] До сада не постоји посебан третман за децу рођену са цри-ду-цхат синдромом. Симптоми који се јављају могу се лечити физичким, језичким, моторичким и образовним интервенцијама.
