Секел синдром је редак генетски поремећај који узрокује да су оболели веома мали. Рани симптоми болести укључени су у
примордијални патуљастост Ово се види од рођења и наставља се у одраслом добу. Овај ретки синдром је један од пет типова
примордијални патуљастост. Други термин за ову болест је
патуљастост птица глава јер је једна од његових главних карактеристика облик главе који подсећа на птицу.
Препознати Секел синдром
Назив овог синдрома је преузет од педијатра из Немачке по имену Хелмут Паул Георге Сецкел. Секел је 1960. године написао часопис о клиничком стању двоје деце са сличним синдромима. И не само то, доктор који је постао професор на Универзитету у Чикагу спровео је и директно истраживање. Да би подржао своје истраживање, Серкел такође користи 13 других примера случајева из медицинске литературе. Штавише, шанса за развој овог синдрома са карактеристичним обликом главе попут птице је 1 на сваких 10.000 рођених. Ова болест је генетска од оба родитеља. То јест, особина је аутозомно рецесивна. Дакле, генетске мутације морају се пренети од оба родитеља у исто време да би изазвале абнормалности. Ако се само један од њих спусти, овај ретки синдром се неће појавити. Дете ће само бити
носилац без икаквих симптома. Ризик од наслеђивања овог ретког синдрома од оба родитеља са генетским дефектом је 25% са сваком трудноћом. Поред тога, постоји 50% шансе да ће дете постати
носиоци. Још увек постоји 25% шансе да ће дете имати нормално генетско стање. Овај проценат је исти и за дечаке и за девојчице. [[Повезани чланак]]
Карактеристике Секел синдром
Овај ретки генетски поремећај има главну карактеристику субоптималног раста. Поред тога, око 25% оболелих има и поремећаје крви. Неке друге карактеристике
Секел синдром је:
- Мало тело
- Мала величина главе (мицроцхепали)
- Јединствени облик лица као очи веће од уобичајених
- Нос изгледа као кљун
- Лице изгледа мршаво
- Дужа доња вилица
Поред тога, оболелих
Секел синдром такође може имати дефекте костију на рукама и стопалима. Лактови и струк такође могу бити у неприкладном положају. Одложени раст пацијента
Секел синдром догодио се откако сам био у материци (
интраутерина ретардација раста), због чега се бебе са овим синдромом рађају са веома малом порођајном тежином. Овај проблем раста наставља се све до након рођења, што доводи до тога да тело оболеле буде краће од нормалног (
патуљастост). Поред тога, нека деца рођена са овим синдромом могу имати и криви мали прст (
клинодактилија). Штавише, с обзиром да људи са овим генетским поремећајем имају мали облик главе, то утиче и на величину њиховог мозга. Као последица тога, врло је могуће да дође до застоја у расту због интелектуалних или менталних поремећаја. Најмање половина деце која пате од Секеловог синдрома има коефицијент интелигенције испод 50. Ово такође утиче на вештине обављања свакодневних активности. Генерално, деца са овим ретким синдромом су дружељубива и забавна. Међутим, постоје и они који су склони хиперактивности и лако се ометају. неки предмети
Секел синдром Такође узрокује проблеме са крвљу, укључујући недостатак супстанци коштане сржи као што су црвена крвна зрнца, бела крвна зрнца и тромбоцити.
Дијагноза Секел синдром
Напреднији ултразвучни преглед омогућава да се овај синдром дијагностикује још у материци. Акушери могу да виде како је слика стања фетуса кроз рефлексију звучних таласа. након рођења,
патуљастост птица глава може се открити кроз клиничку евалуацију праћењем историје болести пацијента. Лекар ће такође извршити посебне тестове како би утврдио тачно стање. Иако су физичке абнормалности код пацијената
Секел синдром може се јасно видети од рођења, али дијагноза можда неће бити одмах позната. Постоје тренуци када нови синдром постаје очигледан када дете достигне одређени узраст и када се синдром у потпуности развио. Пример стања је када тело детета расте краће од својих вршњака или је интелектуално оштећење све видљивије. Лечење Секеловог синдрома ће се фокусирати на појаву повезаних медицинских проблема, посебно ако постоје поремећаји крви и деформитети тела. Поред тога, пацијентима са интелектуалним тешкоћама биће дато и саветовање. [[Повезани чланак]]
Белешке са СехатК-а
Без обзира на физичке и психичке сметње које прате оболелог
Секкел синдром, Многи оболели могу имати квалитетан живот више од 50 година. За више дискусије о генетским поремећајима
примордијални патуљастост, питајте директно доктора у апликацији за породично здравље СехатК. Преузмите сада на
Апп Сторе и Гоогле Плаи.
