ЦИПА болест, откривена када бебе не осећају бол

ЦИПА болест је скраћеница од урођена неосетљивост на бол са андхидрозом, ретка болест у којој оболели не осећа бол. Поред бола, ЦИПА оболели имају мало или нимало осећаја за температуру и уопште се не зноје. ЦИПА болест је такође болест наследна чулнаили наследна болест. Симптоми особе која пати од ЦИПА генерално се виде при рођењу или у детињству. Немогућност да осети бол и температуру често доводи до тога да пацијент доживљава поновљене повреде.

Симптоми ЦИПА

ЦИПА болест напада нервне ћелије које контролишу осећај и функције тела у преживљавању. Неки од симптома ЦИПА болести укључују:

1. Без бола

Већина људи са ЦИПА нема способност да осете бол. С обзиром да се ова болест може открити од детињства, можда неће плакати или чак ни схватити када имају повреду. Родитељи ће осетити да деца која пате од ЦИПА имају тенденцију да ћуте и да не реагују када дође до повреде или повреде. Још опасније, деца која пате од ЦИПА болести могу доживети поновљене повреде јер не избегавају активности које изазивају повреде. Чак и када су повређена, деца немају рефлекс да заштите рану, па су склона инфекцији.

2. Не знојење (анхидроза)

Када се особа зноји, то је механизам који помаже у хлађењу тела када је претерано вруће током грознице или вежбања. Деца и одрасли са ЦИПА не могу да се зноје или врло мало. Као резултат тога, могу да пате од високе температуре када су болесни јер нема заштите која би природно расхлађивала тело.

3. Прегревање

Већина случајева смрти са ЦИПА болешћу настаје услед прегревања, што је још увек повезано са њиховом неспособношћу да се зноје. Као резултат, може доћи до хипертермије или превисоке телесне температуре што може довести до смрти. С обзиром на реткост и опасност од ЦИПА болести, примећује се да само неколико оболелих може да преживи до 25 година. Осим случаја прегревање, Пацијенти са ЦИПА болешћу такође могу несвесно да се повреде, као што су уједање језика или сечење делова тела, а да не осете ни најмањи бол. Баш као и ходање или дисање, осећање бола је веома важно за људе да преживе. Кроз бол, тело има механизам да реагује на оно што се дешава и унутар и изван тела. [[Повезани чланак]]

Узроци ЦИПА

Када се особа подвргне дијагнози ЦИПА болести, неопходно је генетско тестирање. Овај тест се може урадити пре рођења, као дете или као одрасла особа. Када постоји абнормално стање које указује на генетску мутацију ЦИПА болести, назива се НТРК1 ген и налази се на хромозому 1. Пошто је овај ген у абнормалном стању, сензорни нерви се не могу правилно развијати. Дакле, нерви не могу правилно да функционишу да осете бол, температуру и производе зној. Људи који пате од ЦИПА болести морају добити потомство од оба родитеља. Ако само један родитељ носи ген за ЦИПА болест, могуће је да је њихово дете само а носилац и не болују од болести.

Да ли постоји третман за ЦИПА болест?

До сада не постоји третман који може да превазиђе ЦИПА болест или да замени осећај бола и функцију знојења тела оболелог. Из тог разлога, родитељи који имају децу са ЦИПА болешћу морају обратити велику пажњу на активности деце која још увек имају велику радозналост за нове ствари. Они не разумеју потенцијал за физичке повреде, па су људи око њих ти који морају пажљиво да посматрају. [[релатед-артицле]] Као ретка болест, постоји заједница или група за подршку који могу да обезбеде простор за дељење и подршку једни другима. Из ове врсте групе родитељи деце са ЦИПА болешћу или сами оболели могу да поделе савете како би им олакшали живот. Поред тога, када је некоме дијагностикована ЦИПА, то се може узети у обзир када планирате да имате децу.