Уметник и политичар Рахају Сарасвати и даље је захвалан што је благословен дететом које има хромозомску абнормалност. Беба политичара који тренутно тражи место градоначелника Јужног Тангеранга има поремећај тризомије 21. Ова хромозомска абнормалност узрокује да нећак министра одбране Прабова Субјанта има Даунов синдром. Али шта је тачно ова хромозомска абнормалност?
Шта је хромозомска абнормалност?
Хромозоми чувају све информације које су телу потребне за раст и развој. Постоје хиљаде гена који чине протеине способним да управљају телом у спровођењу развоја, раста и хемијских реакција. Ако постоји хромозомска абнормалност, облик може бити другачији у зависности од тога који део има абнормалност. Абнормалности које се јављају могу бити структурне или нумеричке. Ако постоји структурна абнормалност, то значи да одређени део једног хромозома недостаје, додат, пребачен на други хромозом или обрнут. У нумеричким абнормалностима, постоји скуп хромозома који недостаје или чак има вишак. Нормално, људи имају 23 пара хромозома или 46 хромозома.
Шта узрокује хромозомске абнормалности?
Не може се знати тачан узрок зашто може доћи до абнормалности у хромозомима. Оно што је познато је да се овај поремећај углавном јавља када се ћелија подели на два дела. Нормално, свака ћелија која резултира деобом и даље има тачан број хромозома. Једноставно, грешке могу настати тамо где једна од ћелија може имати мање или више хромозома. Понекад се хромозомске абнормалности јављају током развоја јајета или сперматозоида или током оплодње. То може бити због неколико фактора, као што су труднице које су старије од 35 година. Старост током трудноће повећава шансу за хромозомске абнормалности током трудноће. Поред старости мајке, узрок генетских поремећаја може бити и околина. Абнормалности се могу открити скринингом и пренаталним тестирањем. Међутим, оваквим прегледом се не могу рано открити све абнормалности.
Нека стања због хромозомских абнормалности
Ова генетска абнормалност може довести до различитих стања у зависности од тога који хромозом има абнормалност. Неки од доле наведених стања су облици хромозомских абнормалности.
Даунов синдром је генетски поремећај познат и као тризомија 21. Ово стање је урођени дефект који узрокује потешкоће у учењу и има карактеристичне црте лица. Деца са овим поремећајем могу такође имати проблеме са срцем, видом и слухом. Овај синдром је један од најчешћих урођених генетских поремећаја. Ово стање се може јавити код 1 од 8000 беба. Очекивани животни век особа са овим стањем је до 60 година. Само се разликује у зависности од тога колико је озбиљно стање.
Хромозомске абнормалности такође могу изазвати урођене дефекте познате као тризомија 13. Ово стање може изазвати озбиљне сметње у учењу. Осим тога, оболели ће добити здравствене проблеме који погађају скоро сваки орган у његовом телу. Већина беба које пате од тризомије 13 умиру у доби од годину дана. Али постоје неки који могу да преживе више од годину дана. У ретким стањима има и оболелих од овог поремећаја који може да траје до адолесценције. У суштини, веома је тешко предвидети колико дуго оболели могу да преживе са овим стањем.
Једна хромозомска абнормалност може учинити особу неспособном да произведе довољно хемоглобина. Сам хемоглобин је протеин који је веома важан за црвена крвна зрнца. Недостатак овог састојка чини да црвена крвна зрнца не функционишу правилно и имају ограничен број у крвотоку. Функција црвених крвних зрнаца је да преносе кисеоник до телесних ћелија. Овај недостатак кисеоника чини да се оболели осећа уморно, слабо или кратак дах. Такође имају благу или тешку анемију. Тешка анемија може оштетити органе, па чак и смрт. Пацијенти са овим поремећајем могу дуго да живе, али зависе од медицинске неге. [[Повезани чланак]]
Још једна генетска болест која се јавља због хромозомских абнормалности је Клинефелтеров синдром. Ово стање се јавља када дечаци имају додатну копију Кс хромозома. Овај синдром узрокује да болесници имају тестисе који су мањи од нормалног. Као резултат, производи само малу количину хормона тестостерона. Недостатак овог хормона узрокује симптоме као што су растуће груди, мали пенис и длаке на лицу и телу које су гушће него иначе. Мушкарци са овим синдромом не могу имати децу. Поред тога, они такође спорије имају говорне и језичке вештине.
Тарнеров синдром је такође познат као моносомија Кс. Ово је генетски поремећај који се јавља код девојчица. Ово стање изазива многе проблеме везане за његову природу и здравље. Девојке са овим синдромом могу имати краћи животни век од осталих девојчица. Ово стање доводи до тога да деца не пролазе кроз нормалан пубертет када одрасту. Здравствени проблеми који се могу десити углавном су повезани са срцем и бубрезима. Ово стање се генерално и даље може лечити медицинским третманом.
Хромозомске абнормалности такође могу изазвати стање тзв
ахондроплазија. Ово стање узрокује абнормалан раст костију тако да положај тела постаје непропорционалан патуљастост. Сам патуљастост се дефинише као низак раст упркос томе што је одрасла особа. За разлику од нормалног патуљастости, поседник
Ахондроплазија углавном имају кратко тело са нормалном величином тела и кратким ногама. Овај поремећај је обично редак јер погађа само 1 од 25.000 рођених. Ово стање могу искусити мушкарци и жене са истим нивоом могућности. Хромозомске абнормалности је генерално тешко спречити, с обзиром на то да се узрочни фактори још увек не знају са сигурношћу. Оно што се може учинити је да будете свесни тога тако што ћете минимизирати ризике као што је престарост да останете трудни. Чак ни наследство нема увек ефекта јер постоје неки поремећаји који су само генетски, а не наследни. За даљу дискусију о хромозомским абнормалностима и другим проблемима трудноће,
питајте директно доктора у апликацији за породично здравље СехатК. Преузмите сада на
Апп Сторе и Гоогле Плаи.
