Таласемија је наследни поремећај крви који узрокује да тело има мање хемоглобина. У ствари, хемоглобин помаже црвеним крвним зрнцима да преносе кисеоник. Као резултат тога, оболели често доживљавају анемију и осећају се летаргично. Узрок таласемије је мутација ДНК у ћелијама одговорним за производњу хемоглобина.
Узроци таласемије
Мутације у ДНК ћелија које производе хемоглобин код оболелих од таласемије су наследне са родитеља на њихову децу. Наводно, молекул хемоглобина се производи из алфа и бета ланаца. Међутим, због мутација у овој ДНК, особа може доживети алфа-таласемију или бета-таласемију. У стању алфа-таласемије, колико се тешка таласемија доживи зависи од тога колико мутација гена је пренето од родитеља. Што је више мутираних гена, таласемија је била тежа. Док је у бета-таласемији, тежина зависи од тога који молекул хемоглобина је захваћен. Да бисмо могли да направимо ланце алфа хемоглобина, потребна су 4 гена, од којих је сваки наслеђен од родитеља. У стању алфа-таласемије, услови који се могу јавити су:
Код људи који имају само један мутирани ген, неће бити значајних знакова или симптома таласемије. Али та особа постаје носилац и касније то може пренети на своју децу.
У случају два мутирана гена, симптоми и знаци таласемије биће видљиви, али блажи. Ово стање се медицински назива алфа-таласемија.
Када постоје три мутирана гена, симптоми и знаци таласемије постају озбиљнији.
Наслеђивање четири гена који су сви мутирани је ретко и обично резултира мртворођеним након 20 недеља гестације. Чак и ако се роде, бебе које имају четири мутирана гена неће дуго преживети или им је потребна доживотна трансфузијска терапија. У међувремену, код пацијената са бета-таласемијом, идеално су два гена за стварање бета ланца хемоглобина. Ако дође до мутације, услови су следећи:
Симптоми и знаци таласемије су блажи, такође познати као мала таласемија или бета-таласемија
Озбиљнији симптоми, познати и као таласемија мајор или Цоолеи анемија. Бебе рођене са овим стањем углавном изгледају здраво при рођењу, али почињу да доживљавају симптоме таласемије у прве 2 године. Поред узрока таласемије услед генетских мутација са родитеља на децу, постоје и фактори ризика који особу чине подложнијом таласемији. Одређене етничке припадности такође могу имати утицаја. Према подацима, таласемија се најчешће јавља код људи афроамеричке, медитеранске и југоисточне азијске националности. [[Повезани чланак]]
Карактеристике људи са таласемијом
У зависности од стања таласемије, симптоми и карактеристике могу бити различити. Неке од најчешћих карактеристика таласемије су:
- Прекомерна летаргија
- Бледа или жућкаста кожа
- Кости лица су деформисане
- Споро раст
- Отицање у стомаку
- Тамни урин
Такође треба имати на уму да су људи са таласемијом подложнији инфекцији. Нарочито ако сте имали процедуру уклањања слезине. И не само то, људи са таласемијом такође могу искусити вишак гвожђа у свом телу, било да је то због болести или учесталости трансфузије крви које су прилично честе. Како таласемија постаје тежа, компликације које се могу појавити укључују:
Таласемија може проузроковати проширење коштане сржи тако да пацијент може имати абнормалну структуру костију. Обично се то дешава на лицу и лобањи. Не само то, ово стање је такође склоно изазивању порозних костију.
У идеалном случају, слезина помаже телу да се бори против инфекције и филтрира ствари које телу нису потребне, као што су оштећена крвна зрнца. Таласемија се такође често јавља заједно са уништавањем црвених крвних зрнаца у великом броју. Када се то догоди, слезина мора додатно да ради и постаје увећана.
Анемија такође може изазвати неоптималан раст код деце. Док код адолесцената фаза пубертета може бити одложена због таласемије.
Конгестивна срчана инсуфицијенција и абнормални срчани ритмови су обично обележје компликација услед довољно тешке таласемије [[повезани чланци]]
Белешке са СехатК-а
Таласемија није болест која се може спречити. Ако је од родитеља познато да имате таласемију, узмите то у обзир пре него што одлучите да имате децу. Страхује се да особа постаје носилац таласемије иако не показује никакве симптоме. Поред тога, постоји репродуктивна дијагноза заснована на технологији која може скенирати ембрионе у раној фази. На тај начин се може знати да ли постоји генетска мутација у раним фазама трудноће.
