Хемофилија је поремећај крварења узрокован мутацијама гена ВИИИ, ИКС или КСИ. Мутација узрокује недостатак фактора згрушавања крви који раде заједно са тромбоцитима како би зауставили крварење. Ово стање узрокује да оболели имају поремећаје згрушавања крви и могу да доживе крварење које траје дуго, чак до тачке да буде неконтролисано. Наследни фактори су један од најчешћих узрока хемофилије јер је ова болест повезана са генетским поремећајима.
Узроци хемофилије
Скоро 70 одсто случајева хемофилије је узроковано наследством. У међувремену, 30 одсто других узрока хемофилије је узроковано другим стварима или насумичним генским мутацијама, у којима ни отац ни мајка немају хемофилију. Хемофилија, посебно хемофилија А и Б, чешћа је код мушкараца него код жена. Хемофилија А је најчешћи тип и може се јавити код 1 од 4.000-5.000 новорођених дечака. Док се хемофилија Б јавља код 1 од 20.000 новорођених дечака. Генске мутације код жена не изазивају увек хемофилију јер оштећени Кс хромозом може бити замењен другим здравим Кс хромозомом. Међутим, жене са дефектима на Кс хромозому могу бити носиоци хемофилије
(носач). Хемофилија се може јавити када жена има дефектан ген на једном од Кс хромозома, а други Кс хромозом постане неактиван. Ово стање је познато као неактивност Кс хромозома или лионизација. Код мушкараца који имају КСИ хромозом, ако се мутација која изазива болест налази на Кс хромозому, онда ће мушкарци са том мутацијом хромозома развити хемофилију. Поред тога, хемофилија може бити узрокована и природним мутацијама или спонтаним мутацијама, односно када се генетске мутације у генима преносе са родитеља на децу.
Врсте хемофилије
Хемофилија се дели на хемофилију А, хемофилију Б, хемофилију Ц и стечену хемофилију. У наставку је објашњење ових врста хемофилије.
1. Хемофилија А
Хемофилија А је такође позната као класична хемофилија и најчешћи је тип хемофилије који се наслеђује с генерације на генерацију. Узрок хемофилије А је дефект фактора ВИИИ.
2. Хемофилија Б
Хемофилија Б је такође наследна, али је много ређа. Хемофилија Б је узрокована дефектом фактора ИКС.
3. Хемофилија Ц
Хемофилија Ц је узрокована недостатком фактора згрушавања крви због мутације фактора КСИ. Хемофилија се јавља када оба родитеља (отац и мајка) имају генетски поремећај. Хемофилија Ц се може јавити код мушкараца и жена.
Симптоми хемофилије
Када особа има хемофилију, он ће показати следеће симптоме:
- Крварење у зглобу које узрокује отицање, бол или напетост. Највише погођена подручја су колена, лактови и глежњеви.
- Крварење у кожу (модрице), мишиће и меко ткиво које узрокује да се крв скупља у том делу тела (хематом).
- Крварење у устима и десни. Често је тешко зауставити крварење након вађења зуба.
- Након обрезивања долази до крварења.
- Након ињекције или вакцинације долази до крварења.
- Крварење у глави бебе након тешког порођаја.
- У урину или фецесу има крви.
- Често крварење из носа и тешко га је зауставити.
Компликације хемофилије
Хемофилија је такође склона компликацијама, посебно ако се дугорочно не лечи и не лечи правилно. Врсте компликација које се могу јавити због хемофилије су:
- Крварење у мишићима које изазива отицање. Оток може да притисне нерве изазивајући бол или утрнулост (утрнулост).
- Оштећење зглоба такође може настати ако се унутрашње крварење које притиска зглоб не лечи одмах. То може довести до артритиса или уништења зглобова.
- Постојала је обрнута реакција на третман фактором згрушавања. Неки људи са хемофилијом имају имуни систем који негативно реагује на факторе згрушавања који се користе за лечење крварења. Када се то догоди, имуни систем тада развија протеине познате као инхибитори за инактивацију фактора згрушавања крви. Ово смањује ефикасност лечења.
[[Повезани чланак]]
Лечење хемофилије
Главни третман за хемофилију је да се обезбеди супституциона терапија, односно примена концентрата фактора згрушавања ВИИИ или ИКС путем инфузије. Концентрат ће помоћи да се замене недостајући или ниски фактори згрушавања. Друге врсте лечења хемофилије су:
1. Десмопресин (ДДАВП)
Десмопресин је синтетички хормон који се користи за лечење благе хемофилије А. Међутим, ова метода се не може користити за лечење тешке хемофилије Б и хемофилије А.
2. Антифибринолитички лекови
Антифибринолитички лекови се могу користити са супституционом терапијом. Ови лекови су обично пилуле и могу помоћи да се крвни угрушци не разбију. Ако је дошло до компликација, онда се лечење хемофилије прилагођава локацији и стању компликација које се јављају. За лечење упале и отока у зглобовима могу бити потребни стероиди, средства против болова или физикална терапија.
