Може се појавити од 2 године, шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

Једна врста мишићне дистрофије је Дуцхеннова мишићна дистрофија или ДМД. Ово је генетско стање које карактерише постепено слабљење пругасто-пругастих мишића. Нажалост, овај проблем мишића се брзо погоршава у поређењу са другим типовима. Даље, тип мишићне дистрофије дуцхенне је најчешћи тип. Према Центрима за контролу и превенцију болести, 1 од 5.600-7.700 мушкараца старости од 5-24 године има ДМД.

Симптом Дуцхеннова мишићна дистрофија

Генерално, симптоми ДМД почињу да се појављују од 2-6 година старости деце. Неки од симптома који га обележавају су:
  • Потешкоће у ходању
  • Губитак способности ходања
  • Телад увећана
  • Потешкоће при уставању из седећег положаја
  • Тешко се пењати уз степенице
  • Често пада
  • ходање на прстима
  • Ограничен развој мотора
  • Тело се осећа слабо
  • Ноге, карлица, руке и врат постају слаби
Поред тога, деца са ДМД имају нижу густину коштане масе. Због тога постоји ризик од прелома костију у пределу од струка до леђа.

Узроци Дуцхенне мишићне дистрофије

Дуцхеннова мишићна дистрофија је генетска болест. Детаљније, постоји ДМД генетска мутација на Кс хромозому. То значи да постоји генетски дефект везан за протеин дистрофија. То је протеин који одржава мишићне ћелије нетакнутим, посебно мембрану или делове сарцолема-његове. Сходно томе, долази до брзог опадања мишићне функције. Због тога понекад деца која имају ДМД могу изгубити способност ходања иако су је претходно савладала. Поред тога, ДМД се може јавити и без породичне историје. Неко може бити носилац Ово стање и имаће утицај само на наредних неколико генерација. У погледу пола, мушкарци су склонији Дуцхеннова мишићна дистрофија у поређењу са женама. Штавише, жене које добију генетско потомство постаће носилац асимптоматски, док мушкарци показују симптоме. [[Повезани чланак]]

Дијагноза Дуцхеннова мишићна дистрофија

Редовно праћење раста и развоја вашег детета може помоћи у откривању знакова мишићне дистрофије. Штавише, биће веома видљиво ако су мишићи детета ослабљени и њихова координација је поремећена. Да буде сигуран, лекар ће извршити тестове крви и биопсију мишића. Тестови крви да би се утврдило да ли је ензим креатин фосфокиназа у крви превисок. Ово је карактеристика када мишићи доживе смањење функције. Док тест биопсије служи за утврђивање врсте мишићне дистрофије.

Како руковати

Не постоји специфичан лек за лечење ДМД. Лечење је више за ублажавање симптома како не би били превише озбиљни. Деца која доживљавају Дуцхеннова мишићна дистрофија Често губи способност ходања до 12 година. Треба да користе инвалидска колица или нараменице за ноге. Поред тога, физикална терапија такође одржава стање што је могуће трајнијим. Лечење стероидима такође има потенцијал да продужи функцију мишића. Подједнако важно, лекари такође треба да прате да ли постоји могућност сколиозе, упале плућа и абнормалних откуцаја срца. Ово треба пажљиво пратити. Не заборавите да постоји могућност да ће се и функција плућа смањити када ова болест постане тежа. Пацијентима може бити потребна помоћ вентилатора као корак лечења.

Дугорочна слика ДМД кондиса

С обзиром на смртност овог стања, већина појединаца ће умрети до 20 година. Међутим, уз правилну негу, животни век може бити много дужи до 30 година. Дуцхеннова мишићна дистрофија дегенеративна, која се временом погоршава. То значи да медицинска интервенција постаје још важнија како се стање погоршава. [[релатед-артицле]] Када деца узраста од 2-6 година почну да показују симптоме ДМД-а, медицински тим мора да настави да прати њихово стање. Ако се болест у касној фази јави током адолесценције или одраслог доба, може бити потребна интензивна нега у болници. Ова врста мишићне дистрофије се не може спречити, с обзиром да мајка болест може пренети на своје дете. Стручњаци настављају да траже технологије које могу да спрече смањење генетских дефеката, али безуспешно. Међутим, генетско тестирање пре покушаја зачећа може помоћи. Кроз овакав тест видеће се да ли постоји повећан ризик да деца оболе од ДМД-а када одрасту. За пацијенте са ДМД-ом или њихове породице, немојте оклевати да тражите моралну подршку с обзиром да ово стање захтева интензиван третман. За даљу дискусију о томе како открити симптоме Дуцхеннова мишићна дистрофија, питајте директно доктора у апликацији за породично здравље СехатК. Преузмите сада на Апп Сторе и Гоогле Плаи.