Да ли сте чули за Едвардов синдром? Слично Патауовом синдрому (тризомија 13), Едвардов синдром је такође повезан са абнормалним бројем хромозома. Међутим, за разлику од Патау синдрома који погађа хромозом 13, код Едвардовог синдрома је захваћен хромозом 18, који се назива тризомија 18.
Шта је Едвардов синдром или трисомија 18?
Трисомија 18 или Едвардов синдром је генетска болест узрокована абнормалношћу хромозома 18. У овом стању, беба има 3 копије хромозома 18 у свакој или свакој ћелији свог тела. Док нормално, постоје само 2 копије хромозома које потичу од мајке и оца. Међутим, понекад мајчино јаје или очева сперма садржи погрешан број хромозома. Када се јаје и сперма споје, кривица се може пренети на бебу. Тризомија 18 се може јавити код око 1 од 5.000 живорођених. Постоје три типа Едвардовог синдрома, и то:
Код ове расе, додатна копија хромозома 18 је присутна у свакој ћелији у телу бебе. Ово је најчешћи тип трисомије 18.
Код ове расе, додатна копија хромозома 18 присутна је у само неколико ћелија у телу бебе. Додатни део је везан за други хромозом у јајету или сперми. Ова врста трисомије је веома ретка.
Код ове расе, додатна копија хромозома 18 присутна је у само неколико ћелија у телу бебе. Као и код парцијалне тризомије 18, мозаична трисомија 18 је такође ретка. Едвардов синдром може изазвати кашњење у развоју, урођене мане и неколико здравствених проблема опасних по живот. Према томе, бебе са тризомијом 18 такође генерално доживљавају смрт пре рођења (у 2. или 3. триместру трудноће) или у првом месецу рођења. У међувремену, 5-10% деце која имају ово стање може да прође прву годину.
Симптоми Едвардовог синдрома или трисомије 18
Бебе са Едвардовим синдромом се често рађају веома мале и слабе. Поред тога, ово стање карактеришу и различити озбиљни здравствени проблеми и физички недостаци, као што су:
- Расцеп непца
- Руке се стисну прстима који се преклапају и тешко се исправљају
- Дефекти у плућима, бубрезима и цревима
- Савијене ноге и заобљена стопала
- Дефекти срца, односно формирање рупе између горње или доње коморе срца
- Доње уво
- Дефекти неуронске цеви
- Очи, уста и нос су само благо отворени
- Тешко заостајање у развоју због проблема са исхраном
- Проблеми са очима и слухом
- Деформитет грудног коша
- Споро раст
- Мала глава и вилица са избоченим потиљком
- Слаб плач
Поред тога, бебе са Едвардовим синдромом такође могу да доживе нападе у првој години живота, сколиозу (закривљену кичму) и склоне су инфекцијама или факторима који могу изазвати смрт. Наравно, било би веома забрињавајуће видети стање ове бебе која пати од тризомије 18. [[Повезани чланак]]
Како се дијагностикује Едвардов синдром или трисомија 18?
Можда се осећате забринуто и уплашено ако беба коју носите има Едвардов синдром и није позната док се не роди на свет. Међутим, заправо хромозомске абнормалности могу се открити током трудноће. Лекар ће проверити могуће хромозомске абнормалности ултразвучним прегледом, али овај метод је мање прецизан у дијагностици стања. Друга прецизнија метода коју ће лекар урадити је узимање узорка плодове воде (амниоцентеза) или плаценте (амниоцентеза).
биопсије хориона ) за анализу хромозома. Поред тога, скрининг на тризомију 18 се такође спроводи кроз скрининг у првом тромесечју (ФТС) или НИПТ тест. Обављање рутинских прегледа трудноће је веома неопходно да би се што пре открили проблеми у материци. Штавише, када се беба роди, лекар ће обавити физички преглед посматрајући бебино лице и удове. Пошто има посебне карактеристике, лекар може да га дијагностикује. Да би се потврдила дијагноза, тестира се узорак крви да би се потврдило стање тризомије 18. У ствари, овај тест такође може помоћи да се утврди колика је вероватноћа да ће мајка имати бебу са Едвардовим синдромом у следећој трудноћи. Након што се беби дијагностикује Едвардов синдром, лекар ће вам дати могућност да обавите интензивну негу у настојању да продужите живот бебе. У оваквим условима, наравно, ви и ваш партнер морате јачати једно друго.
