Клинефелтеров синдром се јавља када се мушкарац роди са додатним Кс хромозомом у ћелијама. Као резултат тога, тестиси су мањи од нормалног и производе мање тестостерона. Због тога мушкарци са Клинефелтеровим синдромом могу имати проблеме у развоју сексуалног аспекта. Недостатак производње тестостерона изазива симптоме као што су раст груди, величина пениса је мања од нормалне или раст фине длаке није оптималан. У многим случајевима, мушкарци са Клинефелтеровим синдромом такође имају проблеме везане за плодност.
Симптоми Клинефелтеровог синдрома
С обзиром да се већина симптома Клинефелтеровог синдрома јавља због ниског нивоа хормона тестостерона, многи не схватају да то доживљавају све док не дођу у тинејџерске године. Када уђете у фазу пубертета, видећете неке симптоме као што су:
- Мања величина пениса
- Мала или никаква производња сперме
- Увећане груди
- Длаке на лицу, када, и стидне мало
- Дуге ноге, али кратка рамена
- Слаби мишићи
- Ниско сексуално узбуђење
- Мањак енергије
- Акумулација масти у стомаку
- Осећај анксиозности до депресије
- Проблеми са читањем, писањем и комуникацијом
- Проблеми социјалне интеракције
- Неплодност
- Метаболички проблеми попут дијабетеса
Горе наведени симптоми зависе од тога како је дошло до хромозомске абнормалности. Ако мушкарац има само један додатни Кс хромозом, онда симптоми могу бити мање уочљиви. Међутим, што више Кс хромозома имате у свом телу, то су озбиљнији симптоми, као што су:
- Проблеми са говором и учењем
- Лоша координација
- Јединствена структура лица
- Проблеми са растом костију
[[Повезани чланак]]
Узроци Клинефелтеровог синдрома
Клинефелтеров синдром је једна од најчешћих хромозомских абнормалности код деце. Преваленција је 1 на сваких 500-1000 дечака. Међутим, у случају додатног Кс хромозома са бројем 3-4, то је ређе. У идеалном случају, свака особа се рађа са 23 пара хромозома у свакој ћелији тела. Мушкарци рођени са Клинефелтеровим синдромом имају вишак Кс хромозома тако да идеално КСИ хромозом постаје КСКСИ. Ово се дешава током процеса оплодње, било из родитељског јајета или сперме. Немогуће је пратити како је рођен дечак са овим стањем. Међутим, жене које су трудне у доби од више од 35 година су у већој опасности да рађају бебе са Клинефелтеровим синдромом.
Како дијагностиковати Клинефелтеров синдром
Понекад се Клинефелтеров синдром може открити док је још у материци. Међутим, наравно, будућа мајка мора да се подвргне тестовима као нпр
амниоцентеза односно узимање узорка амнионске течности, или
биопсије хориона у облику тестирања ћелија на хромозомске проблеме. Међутим, таква серија инвазивних тестова може повећати ризик од побачаја код труднице. То јест, доктори то неће учинити осим ако је ризик од Клинефелтеровог синдрома заиста велики. Често се Клинефелтеров синдром не открива све док дечак није у тинејџерским годинама. Родитељи могу рано да открију када виде да развој њиховог детета није у складу са његовим годинама. Консултујте стручњака да бисте сазнали да ли постоје хормонски проблеми.
Како лечити Клинефелтеров синдром
Ако симптоми које доживљава дете са Клинефелтеровим синдромом нису претешки, нема потребе за било каквим лечењем. Међутим, ако су симптоми довољно значајни, потребно га је лечити што је пре могуће, посебно када су још у фази пубертета. Једна опција за лечење Клинефелтеровог синдрома је примена хормонске терапије тестостероном. Када се даје када је дете у фази пубертета, може помоћи настанку карактеристика као што су гласнији глас, појава стидних длака и длака, снага мишића, повећање величине пениса, до јачих костију. Поред тога, неке од опција лечења Клинефелтеровог синдрома су:
- Језик и логопедска терапија
- Физикална терапија за повећање мишићне снаге
- Радна терапија
- Бихевиорална терапија
- Образовно вођење
- Саветовање за превазилажење емоционалних проблема
- Операција уклањања вишка ткива дојке (мастектомија)
- Лечење плодности
Већина мушкараца са Клинефелтеровим синдромом не може произвести довољно сперме. Као резултат тога, шансе за добијање потомства су такође мале. Међутим, то не значи да је немогуће. Лечење плодности може помоћи мушкарцима са Клинефелтеровим синдромом да имају децу. На пример, ако осетите симптоме који не показују карактеристике добре сперме, екстракција сперме се може извршити и директно убризгати у јаје. Тако се повећавају и шансе за трудноћу. Много пре тога, неко ко је имао Клинефелтеров синдром могао је да има потешкоћа да живи нормалним животом. Почевши од академских, друштвених и сексуалних аспеката може утицати. Због тога је важно осигурати да деца са Клинефелтеровим синдромом добију максималну помоћ током периода учења. Врста помоћи може се прилагодити према најистакнутијим симптомима. [[релатед-артицле]] Што се раније медицински третман пружи, већа је вероватноћа да ће бити успешан. Људи са Клинефелтеровим синдромом и даље могу водити квалитетан и дуг живот.
