Вилијамсов синдром, може ли се излечити?

Недавно су тужне вести стигле од комичара Деде Сунандар. Дедеовом другом детету, Ладзан Сиафик Сунандар, који има само годину и 4 месеца, дијагностикован је ретки генетски поремећај тзв. Вилијамсов синдром (Вилијамсов синдром) од своје 3 месеца. У почетку, Деде и његова жена нису приметили никакве симптоме. Међутим, временом су се појавили различити здравствени и развојни проблеми које је имао његов син. У ствари, дете је морало да ради разне третмане.

Знај Вилијамсов синдром

Вилијамсов синдром или Вилијамсов синдром је редак генетски поремећај који може изазвати разне здравствене и развојне проблеме. Овај поремећај се јавља само код 1 од 1.000 људи и обично је познат од детињства. Деца са Вилијамсовим синдромом могу имати проблема са срцем, крвним судовима, мишићима, зглобовима, бубрезима и способношћу учења. Иако везано за генетику, али Вилијамсов синдром није увек спуштена. Особа се може родити са овим поремећајем чак и ако нема породичне историје. Ово стање је узроковано мутацијама или насумичним генетским променама. Међутим, људи са овим генетским поремећајем имају 50% шансе да наследе Вилијамсов синдром свом будућем сину. Узрок Вилијамсовог синдрома, односно губитак 25 гена на хромозому 7. Ови гени се обично губе у сперми или јајним ћелијама пре оплодње. Ген за еластин је један од гена који недостају. Овај ген функционише тако да обезбеди еластичност крви. Без гена за еластин могу настати срчане мане и поремећаји у систему циркулације. Следећи су уобичајени симптоми људи са Вилијамсовим синдромом који се могу јавити:
  • Има јединствене црте лица, као што су широко чело, мали нос, широка уста, пуне усне, мала брада, мале и размакнуте зубе, има набора који покривају углове очију и др.
  • Бол у стомаку или поремећаји у исхрани
  • Проблеми са срцем или крвним судовима
  • Поремећај пажње и хиперактивности (АДХД)
  • низак раст
  • Споро говор
  • потопљени сандук
  • Различити степен интелектуалне ометености
  • Ниска телесна тежина на рођењу
  • Поремећаји бубрега
  • далековид
  • Закривљена кичма (сколиоза)
  • Проблеми са зглобовима и костима
Поред ових симптома, оболелих Вилијамсов синдром такође може имати карактеристике, као што је интересовање за музику, лако се дружи, осетљиво на гласне звукове, а понекад и нерадо остварује физички контакт. [[Повезани чланак]]

Може ли патник Вилијамсов синдром излечен?

Нажалост, Вилијамсов синдром се не може излечити. Међутим, лечење може помоћи код симптома и проблема са учењем. Очекивано трајање живота сваког пацијента Вилијамсов синдром различит. Неки људи са овим синдромом имају прилично дуг животни век, али други имају краћи животни век због сложенијих здравствених проблема. Не постоје студије које посебно помињу очекивани животни век оболелих, иако се наводи да неки појединци живе и до 60-их година. Неки оболели могу да воде сасвим нормалан живот, али други имају озбиљније здравствене проблеме и проблеме са учењем. Чак до те мере да захтева доживотну медицинску негу. Не постоји лек за ово стање. Лечење се обично заснива на симптомима оболелог и ради се како би се ови симптоми ублажили. Поред симптоматског лечења, физикална терапија и логопедска терапија могу се предузети како би се побољшао квалитет живота оболелог. Не само то, патниче Вилијамсов синдром Такође треба избегавати конзумацију калцијума и витамина Д јер је ниво у крви пацијената са овим супстанцама већ висок. Различити здравствени проблеми и проблеми у учењу са којима се суочавају оболели захтевају од професионалаца да спроведу лечење. Ево неких професионалаца који ће можда бити потребни особама са Вилијамсовим синдромом:
  • Кардиолог за лечење оболелих од срчаних проблема
  • Ендокринолог који лечи хормонске проблеме
  • Гастроентеролог који је специјализован за проблеме са варењем
  • Офталмолог за лечење проблема са очима
  • психолог
  • Логопед и језички терапеут
  • Радни терапеут
  • физиотерапеут
Неки болесници могу развити озбиљније здравствене проблеме како старе, као што су отказивање срца или бубрега. Стога, када осетите да ваше дете има симптоме Вилијамсовог синдрома, одмах се обратите лекару. Лекар ће поставити дијагнозу и одредити прави третман за дете, како би се симптоми могли контролисати. Родитељи морају бити осетљиви на стање детета. Обратите пажњу да ли постоји разлика између њих. Немојте каснити са превазилажењем проблема који се јављају код вашег детета.