Године 2017. рођена је беба по имену Адам Фабуми са тризомијом 13, генетским поремећајем који се јавља од када је беба у материци. Борба Адамових родитеља у потрази за здрављем своје деце постала је вирална на друштвеним мрежама. Нажалост, седам месеци касније ова слатка беба се вратила Свемогућем. Можда пре него што се појавио случај Адама Фабумија, скоро никада нисте чули за тризомију 13. Шта је тачно тризомија 13 или Патау синдром? И зашто је ова болест толико опасна?
Шта је трисомија 13 или Патауов синдром?
Патауов синдром или трисомија 13 је генетска болест узрокована абнормалношћу хромозома 13. У овом стању, беба има 3 копије хромозома 13 у свакој или свакој ћелији у свом телу. Док нормално, постоје само 2 копије хромозома које потичу од оца и мајке. Већина случајева трисомије 13 није наследна. Ово је насумична мутација генетске абнормалности током формирања јајних ћелија и сперматозоида код родитеља. Поред тога, грешке у деоби ћелија такође могу довести до абнормалног броја хромозома. Трисомија 13 је ретко стање које се јавља само код 1 од 16.000 новорођенчади. Ова болест може изазвати разне здравствене проблеме код беба, посебно срчане и мождане проблеме. Многе бебе са тризомијом 13 умиру у првих неколико дана или недеља живота због различитих здравствених проблема који могу бити опасни по живот. У ствари, само око 5-10% беба са тризомијом 13 преживи прву годину живота.
Знаци и симптоми тризомије 13
Бебе са тризомијом 13 обично имају тешке интелектуалне недостатке и физичке проблеме у различитим деловима тела. Симптоми који се појављују углавном зависе од тога колико телесних ћелија има додатни хромозом 13. Симптоми који се могу јавити код беба са тризомијом 13, и то:
- Мала порођајна тежина, али може бити и нормална
- Проблеми са можданим структурама који могу утицати на развој лица
- Неразвијене ноздрве
- Тешко се дише
- Поремећаји слуха
- Висок крвни притисак (хипертензија)
- Упала плућа
- Неуролошки поремећаји
- Напади
- Споро раст
- Потешкоће у варењу хране.
- Урођене срчане мане
- Абнормалности мозга или кичмене мождине
- Очи су веома мале и близу једна другој
- Већи прсти на рукама или ногама
- стиснутих руку
- хернија
- Харелип
- Расцеп непца
- Слаб тонус мишића.
Неуролошке абнормалности и тешке болести срца код беба са тризомијом 13 отежавају преживљавање. У ствари, 95% беба са тризомијом 13 умире пре рођења. Међутим, постоје и бебе које могу да преживе годинама јер се додатни хромозом 13 не налази у свим ћелијама тела и присутан је само у неким ћелијама. Иако је тризомија 13 или Патау синдром насумични генетски поремећај, ако сте старији од 35 година када сте трудни, требало би да будете опрезни. Јер, мајке су у већем ризику да добију бебу са тризомијом 13 ако су у трудноћи старије од 35 година.
Како се дијагностикује и лечи трисомија 13?
Можда се осећате забринуто и уплашено ако беба у вашој материци има тризомију 13, а то се не зна док се не роди на свет. Међутим, морате знати да се трисомија 13 може открити током трудноће. Лекари могу да пронађу физичке знаке тризомије 13 код ваше бебе након рутинског прегледа трудноће путем ултразвука или тестова трудноће, као што је ДНК скрининг (НИПТ) на ћелијама. Поред тога, да би заиста потврдио да беба има тризомију 13, лекар ће вам такође препоручити да извршите даље прегледе тестом амниоцентезе (тестом плодове воде) или
биопсије хориона (ЦВС). Ако је вашој беби дијагностикована тризомија 13, лекар ће сигурно пружити опције за интензивну негу. Ово се ради као напор да се продужи живот бебе. Иако не постоји лек за тризомију 13, третман се фокусира на различите здравствене проблеме које ваша беба може имати као резултат тризомије 13. Хируршка интервенција може бити потребна за исправљање срчаних мана, расцепа усне или расцепа непца. Физичка или говорна терапија такође може бити потребна да би се помогло развоју бебе са тризомијом 13. У спровођењу лечења, лекар ће размотрити сваку акцију засновану на бебиним шансама за преживљавање. До сада не постоји сигуран начин да се спречи да бебе имају тризомију 13. Међутим, затрудњети са млађом од 35 година може смањити ризик. Поред тога, редовни прегледи трудноће су такође веома неопходни да би се овај проблем открио што је раније могуће.
