Упознавање Цроузоновог синдрома, ретког генетског дефекта који утиче на облик главе

Здравље
Сваки родитељ жели да се његова беба роди нормално без икаквих мана или абнормалности. Међутим, у неким случајевима дете се може родити због генетске мутације која се јавља док се ембрион још увек развија. Један од ретких генетских поремећаја који погађа мали део деце је Цроузонов синдром или Цроузон синдрома . Шта узрокује овај синдром?

Знај Цроузон синдрома и карактеристике

Цроузонов синдром или Цроузонов синдром је редак генетски дефект који се карактерише прераним спајањем шавова (влакнастих зглобова) лобање. Ово прерано спајање (названо краниосиностоза) узрокује ненормалан раст дечије лобање, што утиче на облик бебине главе и лица. У идеалним условима, присуство шавова омогућава да глава бебе расте и развија се. Затим ће се с временом кости у глави спојити и формирати лобању. Међутим, код Цроузоновог синдрома, шавови се прерано спајају и утичу на раст лобање и главе. Неке од костију на лицу такође ће пореметити њихов раст и утицати на облик лица малишана. Озбиљност абнормалности у глави и лицу може се разликовати од једног до другог пацијента са Цроузоновим синдромом. Цроузонов синдром се јавља код око 16 од милион беба. Овај синдром је најчешћи облик краниосиностозе. Цроузонов синдром или Цроузоне синдром такође има друга имена, укључујући:
  • ЦФД1
  • Краниофацијална дизартроза
  • Краниофацијална дисостоза
  • Синдром краниофацијалне дисостозе
  • Краниофацијална дисостоза тип1
  • Цроузон краниофацијална дисостоза
  • Цроузонова болест
  • Цроузонова болест
  • Цроузонова болест

Карактеристике и знаци Цроузонов синдром

Прекрштене очи су знак Цроузоновог синдрома Прерано срастање костију лобање код људи са Цроузон синдрома доводе до одређених знакова и карактеристика. Ове карактеристике, укључујући:
  • Очи које изгледају испупчене и широке
  • Укрштене очи или страбизам
  • Нос као мали кљун
  • Непотпуно формирана горња вилица
  • Расцеп усне и непца (у неким случајевима)
Дете које болује од Крузона синдрома Такође можете доживети сметње вида због плитких очних дупљи, проблема са функцијом зуба и губитка слуха. Као што је горе поменуто, озбиљност знакова и симптома Цроузоновог синдрома може варирати од особе до особе. Ипак, једно треба подвући, дете које пати Цроузонов синдром обично имају нормалан ниво интелигенције.

Шта је прави узрок Цроузонов синдром?

Узрок Кроузоновог синдрома је мутација гена званог ФГФР2. Ген ФГФР2 је одговоран за обезбеђивање инструкција за прављење врсте протеина који се назива рецептор фактора раста фибробласта 2. Протеин рецептора 2 фибробластног фактора раста 2 обавља многе функције. Једна од ових функција укључује преношење сигнала незрелим ћелијама да постану ћелије костију током развојне фазе ембриона у материци. Стручњаци верују да мутације или промене у гену ФГФР2 чине протеин ФГФР2 преактивним у обављању свог посла, односно преношења сигнала. Ова протеинска хиперактивност узрокује прерано спајање костију лобање. Цроузонов синдром се наслеђује путем аутозомно доминантног обрасца наслеђивања. То значи да је једна измењена копија гена способна да изазове овај ретки генетски поремећај.

Руковање Цроузонов синдром

Лечење Цроузоновог синдрома је фокусирано на специфичне симптоме који се виде код пацијената. Главни третман је хируршка интервенција - иако не захтевају сва деца са Цроузоновим синдромом. Операција Цроузоновог синдрома има за циљ да осигура да постоји простор у шупљини главе где мозак може да расте. Операција се такође изводи како би се смањио интракранијални притисак (ако постоји) и побољшала структура главе детета. Лечење деце са Крузоновим синдромом обично захтева сарадњу лекара различитих специјалиста и стручности, укључујући педијатре, неурохирурге, пластичне хирурге, ОРЛ, генетичаре, аудиологе, очне специјалисте, до стоматолога. Поред медицинског лечења, биће потребно и психолошко саветовање породицама деце са Крузоновим синдромом. [[Повезани чланак]]

Белешке са СехатК-а

Цроузонов синдром је редак генетски дефект који се карактерише прераним спајањем шавова (зглобова) костију лобање. Нека деца са овим синдромом могу захтевати операцију која укључује различите специјалисте. Ако и даље имате питања у вези са Цроузоновим синдромом, можете питај доктора у апликацији за породично здравље СехатК. Може се приступити апликацији СехатК преузимање ин Аппсторе и Плаисторе да пружи поуздане здравствене информације.