Синдром сирене, урођени дефект када се бебе рађају са спојеним ногама

Здравље
Сиреномелија или синдром сирене је ретка урођена мана. Његова главна одлика су стопала која су спојена од бутина до пете, па се зато и зове сирена синдрома. Бебе са синдромом сирене такође генерално немају репну кост и сакрум. Урођене мане сиреномелије такође могу утицати на функцију других система органа, као што су бубрези и уринарни тракт. Такође постоји могућност срчаних и плућних компликација. Тачан узрок сиреномелије је непознат, а чешћи је код дечака него код девојчица.

Симптоми сиреномелије

Када се дете роди са урођеним дефектом сиреномелије, тип се може разликовати од појединца до појединца. У првој години живота детета са Сиреном синдроми, ризик од компликација опасних по живот је висок. Неки од симптома синдрома сирене укључују:
  • Део или обе ноге причвршћене од бутине до пете
  • Абнормалности дуге бутне кости
  • Смер стопала се може обрнути (задњи део стопала је усмерен напред)
  • Нема бубрега
  • Лордоза
  • Нема аналног канала (незупчан)
  • Ректум се не развија
  • Гениталије бебе нису откривене
  • Део црева вири близу пупка
У неким случајевима могу се јавити и урођене срчане мане до компликација респираторног тракта.

Узроци сиреномелије

Сиреномелија се може јавити док је беба у материци.С обзиром да је тачан узрок сиреномелије непознат, истраживачи верују да генетски фактори и фактори животне средине играју улогу у настанку овог урођеног дефекта. Већина случајева се јавља насумично, што указује на генетску мутацију. Може бити, дете има синдром сирене јер је један од њихових родитеља постао носилац ову болест. Плус ако постоји изложеност факторима животне средине. Код неких људи се каже да се сиреномелија јавља јер развој система циркулације крви у ембриону није оптималан. Дакле, проток крви који треба да стигне до плаценте не може бити довољно каналисан. Проток хранљивих материја и крви стиже само до горњег дела тела фетуса, па се ноге не могу оптимално развијати. Поред тога, сиреномелија је такође блиско повезана са прегестацијским дијабетесом, или дијабетесом који се јавља код трудница. Сећање на сирену синдрома прилично ретко, вероватноћа појаве је само 1 на сваких 60.000-100.000 рођених. Поред тога, вероватноћа да ће се сиреномелија појавити код идентичних близанаца је 100-150 пута већа него код неидентичних близанаца или једноплодних трудноћа. [[Повезани чланак]]

Значај антенаталног прегледа

Кроз ултразвучни преглед, може се рано открити када фетус има урођени дефект у виду сиреномелије. Овде је важно Антенатална нега редовно код трудница. Дијагноза сиреномелије се може поставити од другог тромесечја када акушер открије да нема оптималног развоја, посебно бебиних стопала. Ако је то познато, лекар ће формирати тим са релевантним специјалистима који ће одредити план лечења. До сада је операција прилично ефикасна у одвајању ногу оболелог сирене синдрома.

Бебе са сиреномелијом не живе дуго

Међутим, синдром сирене је посебно фаталан код новорођенчади. Већина случајева беба рођених са синдромом сирене не траје дуго. Бебе могу да преживе у распону од 24-48 сати од рођења. У свету постоји неколико примера оболелих од сирене синдрома који може трајати прилично дуго. Једна од њих је Тифани Јорк, оболела од сиреномелије за коју се наводи да је најдуже преживела до 27 година. Тифани Јорк живи са костима ногу које су толико крхке да цео живот мора да користи штап и инвалидска колица. Један од ретких оболелих од сирене синдрома која је дуго трајала преминула је 24. фебруара 2016. [[повезани чланци]] Током свог живота, Тифани Јорк је била подвргнута неколико операција. Још није јасно шта је узроковало Јоркову смрт, али његова породица сумња на компликације од сиреномелије.